试管婴儿技术可以用于阻断遗传性肿瘤吗？

       我们知道，癌症不是一夜之间冒出来的，它要在我们体内潜伏并发展，直到我们的机体无法控制它生长的无序和疯狂。其实不用“谈癌色变”，按照平均寿命74岁计算，人一生中患癌症的几率是22%，它是一种常见疾病，也是一种慢性疾病，世界卫生组织早就提出，癌症可防、可控、可治。防患于未然当然是最好的选择，那么，我们该怎么防呢？

        目前，公认的癌症发生的诱因总的来说分为两大块，环境因素和遗传因素。养成良好的生活习惯，比如说锻炼身体，早睡早起；避免不良的刺激，比如不吸烟、不喝酒、不吃地沟油，等等，都属于环境因素，这些大家都知道，生活中也要多注意。还有一大因素是遗传，也就是种瓜得瓜，种豆得豆。癌症也有遗传，大概5-10%的癌症在家族中聚集发生，有着明确的遗传因素，可是我们并不能左右遗传的规律，听起来似乎防不胜防。     

        现在我想要告诉你的是，这样的癌症也可以预防，前提是要知道有多大的风险，什么年龄，哪个部位，该怎么防！这个可不是掐指一算能算出来的，我院遗传咨询的医生根据前沿的研究动态、家族情况分析、基因诊断技术等等，综合分析，才能给到这部分人群一个中肯的风险评估和预防建议。

       曾经有一位女士来我院咨询生育二胎，在问及家族史时发现她的母亲43岁患卵巢癌，姐姐37岁患卵巢癌，目前正在接受治疗。看到这样有两个直系亲属发生肿瘤的情况，我们高度怀疑她的家人患的是遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征，于是推荐她患病的姐姐进行相关遗传基因的筛查，结果发现其乳腺癌1号基因（BRCA1）发生了致病突变，进一步对这位女士进行基因检测发现她也遗传了相同的突变。根据家系和基因突变的类型，我们告知她将来患乳腺癌的风险高达78%，患卵巢癌的风险高达54%，根据她的年龄和生育情况，建议暂缓生育计划并积极进行相关部位的检查。她在随后的卵巢B超检查中，发现了性质不明的包块，为降低癌症发生的风险，她选择像美国著名影星安吉丽娜•朱莉一样，接受了卵巢切除手术。

       除了发现病因并及早的预防之外，在明确了家族中癌症的遗传方式后，我们可以通过大家熟悉的“第三代试管婴儿”技术来孕育“无癌宝宝”，帮助病友生育不携带癌基因的后代，防止癌症的高发风险在家族中世代传递。我院的第一例，也是全国第一例“无癌宝宝”2013年3月23日已经出生，他的父亲两岁时罹患右眼视网膜母细胞瘤，而不得不行眼球摘除术。基因诊断显示该父亲与肿瘤发生相关的RB1基因存在致病突变，根据疾病的遗传方式，自然妊娠有50%几率将该风险突变传给孩子，而携带该突变发生视网膜母细胞瘤的几率高达90%。夫妇俩在我院通过“第三代试管婴儿”技术成功阻断该基因的传递，并生育一健康宝宝。目前，近二十对夫妇在我院接受“第三代试管婴儿”技术避免出生孩子的肿瘤高发风险，涉及的遗传性肿瘤类型包括结肠癌、皮肤癌、乳腺癌、视网膜母细胞瘤、肾细胞癌、神经纤维瘤、白血病等，更多的“无癌宝宝”也陆续出生。

        我们的工作不仅仅是帮助病友生育宝宝，更重要的是生育健康的宝宝，这也是我国医学遗传学和人类优生学的奠基者和见证人---卢惠霖教授，建立辅助生殖技术的出发点。不忘初心，方得始终。希望大家都能生育健康的孩子，身体健康，家庭幸福。