得了罕见病不用愁，国家“钦点”这些医院帮你治

所谓罕见病，顾名思义就是指那些发病率极低的疾病。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病。确切病因不明，多为先天性。



由于发病人数少，症状不典型，医生认识不足，大多数医院又缺乏必要的检查项目，更缺乏治疗药物，给患者的诊疗带来极大困难。



最近，国家卫健委官宣，将在全国组建罕见病协作网，遴选出罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院，组建罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行集中诊疗和双向转诊，实现早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。



罕见病，不罕见


由于我国人口基数大，尽管所有罕见病的发病率加起来都不到1‰，但相对总人口数来说，患者群体仍非常庞大，据推算我国病患者有近2000万。



多数罕见病是慢性严重性疾病，约80%由遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，常发展迅速，死亡率很高。



2014年，全球就发起过一场“冰桶挑战”，“渐冻症”（肌萎缩性侧索硬化症）等罕见病才慢慢进入大家的视野，并逐渐引起关注。







比较常见的罕见病有：



白化病：由于基因突变导致黑色素合成障碍，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病，目前无有效的治疗方法。



肢端肥大症：是脑垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病，发病率6～18人/百万。



特发性肺动脉高压病：患者平均年龄在30岁左右，发病率每年1～2人/百万，表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。



苯丙酮尿症：体内缺乏丙酮酸羟化酶，造成苯丙酮酸堆积，会使智力发育出现障碍。新生儿患病几率约5万分之一，全国每年约有6～7个患有此病症的新生儿出生。



线粒体病：基因缺陷导致细胞线粒体功能障碍，能量合成受阻，从而出现癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后明显乏力、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。



据统计，世界范围接近有7000种罕见病，仅不到5%的有有效的治疗药物。



难发现，难诊治


罕见病大多由遗传缺陷引起，不易马上被诊断出来，一开始可能只表现为食欲差、抽筋、肝功能损害等，症状十分不典型，别说是患者，就连医生都大多对罕见病认识不足，没见过，更不会诊断和治疗。



以往，患者只能盲目四处求诊，几年下来，偶然在一些经验丰富、设备齐全的医疗机构确定判断，但往往也延误了治疗时机。有些家长不了解疾病背后的遗传因素，继续生孩子，进一步加重家庭负担。

乔峰传



例如，某医院，一个小宝宝出生时血糖特别低，而且很难纠正。经各种常规检查和院内会诊也无法查实到底患了什么病。父母将宝宝带到城里的大医院检查，最终确诊为罕见的“糖原积累病Ⅰ型”。幸亏处理及时，否则宝宝可能会出现脑损伤、肝硬化等后遗症，后果不堪设想。







不仅如此，由于针对性的治疗药物需求量非常小，新药研发又需大成本，导致药品价格很高，且因为产能、盈利等因素，罕见病的药物常常断供，被称为“孤儿药”。例如：



苯丙酮尿症患者需要终生服药，该药的价格每个月需20万~50万元人民币。

法布雷症的患者，一年的医药费要100万元。

肝糖原累积病Ⅱ型可用酶替代治疗，但一年的药费高达200万~400万元人民币，且需终身用。



因此，大多数罕见病患者家庭不堪重负，难以坚持治疗，成为社会上的弱势群体。



为此，国家不断推出政策，希望让罕见病患者有更多机会享受优质医疗资源。



卫健委，促协作


今年2月15日，国家卫健委官网发布《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，遴选出罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。其中，包括1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院。







建立医院协作网，是为了把散在不同地域的患者集中诊治，好处是可缩短患者的诊断历程，减少误诊、误治的机会，做到标准化、规范化，给予已发病的罕见病患者更合适的诊治方案。同时有利于非常用药品的采购和存储。



而且，在牵头医院的带领下，其他协作医院可通过远程医疗等互联网手段，实现互联互通，双向转诊，为罕见病患者搭建一张科学的诊治网络。充分利用医疗资源，提高罕见病综合诊治能力。



得了病，直奔院


以后，得了奇难杂症，无论怀疑还是确诊罕见病，患者只要根据就近原则，直奔以下这些入选了罕见病诊疗协作网的医院求治就好了！