为什么脑胶质瘤患者需要查基因水平变化？

提起脑胶质瘤，常常会让人想起脑癌之说。这种肿瘤手术切不干净、放化疗很难得到特别有效的结果。不同性质的胶质瘤对不同的治疗方案反应常不相同。虽然，恶性胶质瘤的平均生存时间也就是1年左右。但也有术后生存时间达10年之久的患者。过去对这些患者的鉴别主要依靠光镜下细胞形态来进行区分，常不能精确的根据患者对治疗反应的具体情况，进行特异性的分类。加之目前高昂的医疗费用，患者和医生常常都感不到满意结果。然而，变化似乎在不知不觉中已经来临。

肿瘤的发生是由于细胞基因水平变化进而导致细胞生物学改变而来的事实已被大多数人接受。因此，这些年学者们一直在努力寻找可能用于胶质瘤诊断与治疗的各种基因标志物。在人类基因组计划完成10余年后，这些努力终于逐渐成为现实。曾经憧憬的基因精准治疗在苦苦等待了十余年之后，视乎姗姗而来。

肿瘤诊断的金标准为病理诊断。临床医生一直在参考病理诊断来为患者规划手术后的相应放化疗方案。因此病理诊断在肿瘤治疗中往往具有决定性的意义。然而，过去几十年病理诊断主要是在光学显微镜下根据细胞的生长形态进行区分。如根据细胞形态将胶质瘤分为星形胶质细胞瘤、少突胶质细胞瘤等等，同时将其分为1到4四级。4级恶性程度最高。但是，临床工作中往往见到同一级别的肿瘤患者，其预后往往差异巨大！是什么导致了这一差异呢？

随着研究的深入，近些年各种肿瘤分子标志物逐渐被发现，并被证明与肿瘤细胞生物学行为关系密切。通俗地讲，就是可以根据肿瘤分子变化更加准确的预测肿瘤的恶性程度，进而给出更加精确的治疗方案。比如在胶质瘤中，有无IDH、TERT基因突变，患者的生存时间可能完全不同；是否有染色体1p19q的联合缺失，患者对放射治疗的敏感度会不同；MGMT启动子区是否甲基化直接影响了患者对替莫唑胺化疗的敏感度。此外，还有非常多的基因突变位点可以帮助医生为患者来选择精确的靶向治疗方案。

因此，世界卫生组织（WHO）在最近给出的脑肿瘤病理诊断标准中首次明确给出了分子诊断标准。并明确指出，如果形态学诊断标准与分子诊断标准发生冲突时应该以分子诊断为准。这是官方第一次明确承认了脑肿瘤分子诊断的地位。可见，脑肿瘤患者的个体化治疗时代已经到来！

在这一时代，享受科技进步的红利是每一位胶质瘤患者的权利。一起做好胶质瘤患者的分子诊断工作，让患者得到更加精准的治疗是我们医生的责任。