女童矮小与特纳氏综合征

        在日常门诊中，有一些女童被诊断为特纳氏综合征。但很多家长并不了解特纳氏综合征的表现和危害：浙江大学医学院附属儿童医院小儿、青少年妇科高慧慧

        特纳氏综合征是一种相对常见的染色体疾病，其特点仅发生在女孩身上，表现为身材矮小，无功能卵巢致性发育不良和不孕。虽然卵巢功能低下，但其他性器官和生殖器官（子宫和阴道）正常。该病的其他临床表现是蹼颈（多余的皮肤皱褶）；形态异常的指甲；新生儿期手足水肿；主动脉狭窄及其他心脏异常，如瓣膜异常；婴儿可能出现喂养问题；所有患儿都有可能出现认知和行为障碍。

        通常，女孩在儿童生长期间明显比同龄女童矮10厘米以上，做染色体核型分析可发现该征。另外，孩子出生时（有手足水肿、心脏和血管畸形等）也可能发现部分特纳患儿；甚至，有时孕期超声发现异常，然后用羊膜穿刺术取样检测胎儿周围的液体，或用绒毛取样检查早期胎盘来做染色体核型分析发现此征。

        身材矮小是特纳氏综合征最常见的特征，患儿通常出生时就瘦小，但起初生长速度还算正常。但到3-7岁时生长速度明显减慢，与伙伴的差别变得越来越明显。未经治疗的特纳氏综合征患者的平均身高约142厘米。

        特纳氏综合征患者的生长障碍有几个原因，包括子宫内的生长不良、未治疗患者青春期生长冲刺缺乏，还可能有骨骼异常。特纳氏综合征患儿的生长激素水平通常正常。但用生长激素治疗可改善生长和身高。若在童年期得到合理治疗的孩子，最终身高能提高8厘米左右。

        特纳氏综合征患儿的智力在正常范围内，无明显智力缺陷。在学校表现一般不错，甚至有很多女孩很优秀，也有人有特定学习障碍，阅读年龄通常提前，而书写年龄有延迟。缺乏空间想象力的患者在学习代数和几何时会特别困难。有些特纳氏综合征患儿在运动时显得不协调和不灵活。随着年龄的增长，通过耐心的练习可改善这些问题。

        特纳氏综合征患者最主要的特征除身材矮小外，就是卵巢功能低下，及由此引起的性发育障碍。如果不进行雌激素替代治疗，青春期就不会出现或仅有乳腺的小部分发育，然后就停止了。因为卵巢无功能，所以不孕是特纳氏综合征妇女最常见的问题。目前，在欧洲和一些医学发达国家特纳综合征患者有通过接受卵母细胞移植（OD）治疗不孕成功的报道，但妊娠期间需严密监测防止主动脉夹层瘤破裂、先兆子痫及其并发症导致死亡的危险，还要防止胎儿窘迫和宫内生长迟滞发生。

       特纳孩子矮小问题是完全可以解决的，但家长一定要重视，要早诊断早治疗。首先，要关注孩子的身高发育，发现孩子明显矮于同龄儿童，一定要及早到医院进行详细检查，如头颅拍片、骨龄拍片、甲状腺功能测定、染色体检查等。查明矮小的病因后，根据其原因在有经验的专科医生指导下正确治疗，一定不能乱求医、乱用增高药。