尺骨续连症（遗传性多发骨软骨瘤）需要治疗吗？

一、尺骨续连症，都有哪些症状？

1、什么是尺骨续连症？

骨干续连症是一种软骨的发育障碍。表现为多发性外生骨疣及干骺端畸形，故亦称干骺端发育不良，亦有称为遗传性多发骨软骨瘤（hereditary multiple exostoses ，HME）。主要是指整个患骨的塑型有异常。严重时，儿乎所有软骨内化骨的骨胳均有不同程度的异常。好发部位仍以膝和踝邻近的长管状骨最多见，呈双侧性和对称性。在儿童期或青年期发病，男性多于女性，约3：1。病变重者，身材矮小，肢体不等长，患骨有不同程度的弯曲。 南方医科大学第三附属医院儿童骨科谭为

2、尺骨续连症是什么原因导致的？为什么？

属先天性发育畸形，为常染色体显性遗传。多数病人有家族史，有遗传性。病因不明，可能与①先天性胚浆缺陷;②骨骺板的错置移位;③从骨膜内层的残余幼稚细胞或化生而成的软骨细胞逐渐生长而形成骨赘;④骨膜生长不完全，不能约束骺软骨的增生，引起软骨的畸形成骨赘;⑤骨骼在成长过程中干骺失去共塑形的能力，使干骺增宽并连续增殖而形成骨赘;⑥酸性黏多糖的代谢紊乱等因素有关。什么是骨软骨瘤？骨软骨瘤又称外生骨疣，是儿童期最常见的良性骨肿瘤。该肿瘤通常位于干骺端的一侧骨皮质，向骨表面生长。可分为单发和多发性骨软骨瘤。后者有遗传倾向，并影响骨骺发育或产生肢体畸形，称为多发性遗传性骨软骨瘤病，或骨干续连症。尺骨软骨瘤一般长在什么位置？常见部位：膝关节、肱骨、髋关节、肩胛骨、肋骨、桡骨和尺骨远端、踝关节、肘关节、手足部和骨盆，HME患者中约半数存在前臂受累。多发和单发骨软骨瘤有什么区别？治疗方法有区别吗？骨软骨瘤又称外生骨疣，是儿童期最常见的良性骨肿瘤。该肿瘤通常位于干骺端的一侧骨皮质，向骨表面生长。可分为单发和多发性骨软骨瘤。多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小；它是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起；有遗传倾向；临床症状往往较单发骨软骨瘤重；手术不能完全切除，只能切除导致症状明显的较严重的肿块；前者恶变率较单发高。

3、尺骨续连症有什么症状？为什么会出现这些症状？

尺骨续连症常出现前臂弯曲、肘腕关节活动受限、前臂旋转活动受限、腕关节尺偏畸形、肘部包块、前臂局部肿块、局部疼痛、肢体麻痹或神经过敏等症状。前臂畸形往往是由于尺桡骨的不等长导致的(Shapiro et al.1979;Fogel et al.1984;Wood et al.1985).认为是由于尺骨和桡骨远端骺板的横截面积不同，尺骨远端横截面积约为桡骨的1/4，更容易受损.桡骨长，承受整个前臂应力，而变得弯曲，及桡骨头脱位（肘部包块）。桡骨远端尺偏角增大，同时缺乏尺侧支撑，导致腕骨向尺侧滑移。前臂长度的不一致，导致前臂旋转的受限。前臂肿瘤可导致局部皮肤包块，可产生局部激惹症状，疼痛，压迫肌腱、神经，导致活动受限、局部疼痛、肢体麻痹或神经过敏等症状。二、哪些方法可确诊尺骨续连症？

4、怀疑尺骨续连症要做哪些检查？有什么用？

X线有特征性的表现，能同时拍摄多个部位明确诊断，是该病筛查的首选检查，经济、快捷；CT检查可立体体现肿块及畸形的大小、方向，提供信息全面，但辐射大；MR检查能明确骨软骨瘤的软骨帽位置，明确肿块大小和与骺板的影响，金标准，但孩子需要镇静。

5、如何确诊尺骨续连症？

X光片中出现哪些异常，说明得了尺骨续连症？X线特征性的表现为宽阔的干骺端塑形不良，骨干短及多发性外生骨疣。干骺端成“喇叭”形。可有尺骨变短、桡骨弯曲、桡骨头半脱位等表现。在干骺端有骨疣向外突出，其方向常与关节相背，大小数目不等，形状各异：圆锥形、蘑菇形、花菜形等。其松质骨结构与母骨一致，软骨帽不能显影。在前臂及小腿的骨疣可使邻骨发生压迫性吸收。往往肿块实际大小大于X片的表现。本病诊断不难，有遗传性家族性的特点，以及多发性骨疣的存在，干骺端塑形不良呈喇叭状是特征性的表现。本病应与软骨发育异常（Ollier病）鉴别，后者主要表现为骨内部的病变，而且在手指骨多见，无遗传性等可以区别。

如何确定骨软骨肉瘤的性质？做MRI有必要吗？

软骨肉瘤是仅次于骨肉瘤的常见的骨恶性肿瘤，其类型较为复杂，有时造成诊断困难。软骨肉瘤大多数继发于良性软骨肿瘤，如内生性软骨瘤和骨软骨瘤。其基本瘤组织是发育完全的软骨组织，无肿瘤性骨样组织。软骨直接由肉瘤性软骨细胞形成，常伴有钙化、骨化和黏液性变。软骨肉瘤是发生在软骨细胞的骨恶性肿瘤。在软骨肉瘤内可有内生软骨骨化，但决无真正的肿瘤骨样组织。软骨肉瘤可分为原发软骨肉瘤，继发软骨肉瘤(原有内生软骨瘤恶变)；按部位可分为：中央型软骨肉瘤，边缘型软骨肉瘤，骨皮质旁软骨肉瘤；按细胞分化程度可分为低度、中度、高度恶性软骨母细胞瘤；按细胞组织学特点可分为一般软骨肉瘤，透明细胞软骨肉瘤、间质细胞软骨肉瘤等。一般软骨肉瘤包括原发或继发的，发生在髓内的恶性软骨肉瘤，以及发生在骨表面的骨膜软骨肉瘤。软骨肉瘤一般发病缓慢，最常见的症状是疼痛，开始为钝痛，间歇性，逐渐加重，其后是慢慢持续增长的包块。影响学表现为内部融骨性区域、骨质侵蚀，以及内含不规则钙化的软组织肿物发生恶性变后ECT表现恶变部位代谢明显活跃。局部组织穿刺活检，病理诊断是金标准，但肿瘤最后确诊需要临床、病理、影像三结合。MRI检查能立体显示肿瘤的位置，与血管、神经及毗邻组织的关系；能显示肿瘤的侵袭范围等，有利于对肿瘤的判断及治疗方案的制定。

确诊为恶性骨软骨瘤，该怎么处理？

1）.放射治疗过去认为软骨肉瘤对放射治疗不敏感，因而很少采用放疗作为单独的治疗软骨肉瘤的手段。近年来有少量报道，认为一部分软骨肉瘤仍对放射治疗有一定的敏感性。在采用放射治疗的同时如能注射增敏剂，可提高对软骨肉瘤的治愈率。但所报道的数字小，确切疗效还有待进一步观察。

2）.化疗20世纪70年代以来化疗迅速发展，但采用治疗骨肉瘤的化疗方案治疗软骨肉瘤无效。这是因为即便在高度恶性的软骨肉瘤中，DNA的合成速度也很低，软骨肉瘤的增大主要是基质合成的结果，而不是DNA的复制。因此目前尚无成熟的治疗软骨肉瘤的化疗方案。

3）.手术治疗依据软骨肉瘤的恶性程度及侵袭范围分型，根据分型的不同可考虑肿瘤保守治疗、局部切除、扩大切除、根治性切除。

6、基因检测，能避免生出尺骨续连症患儿吗？

HME常染色体显性遗传，也就是说，患病的父母将有50%的概率将该疾病遗传给自己的子女，有研究认为抑制因子EXT基因的突变导致HME疾病，通过对胎儿该基因的检查可以检测出胎儿是否犯病，但也有学者认为HME疾病并不仅仅只是EXT基因突变，该疾病是多基因决定，其他因素尚不清楚，但随着科学技术的不断进步，将来或许能将HME疾病病因诊断清楚，并成功的阻断疾病的进展，并治愈该疾病。

三、尺骨续连症，什么时候手术好？

7、尺骨续连症能保守治疗吗？

孩子轻度尺骨续连症，无症状、大多不需切除，因为骨骼成熟前有复发可能。

8、尺骨续连症患者出现什么表现要手术？

骨软骨瘤肿瘤激惹周围组织导致局部疼痛，前臂旋转、肘腕关节活动受限，以及腕关节尺偏畸形，可考虑手术治疗。

9、多大能做尺骨续连症手术？越早做手术越好吗？

越早手术，效果越好！因为I型畸形可能变成IIb型,越早手术，孩子塑形能力越强.如果骨软骨瘤切除在尺骨短缩、桡骨弯曲更严重之前，将有可能避免桡骨截骨、尺骨延长的截骨矫形。

择期手术会导致孩子手臂畸形严重吗？

前臂畸形往往是由于尺桡骨的不等长导致的(Shapiro et al.1979;Fogel et al.1984;Wood et al.1985).认为是由于尺骨和桡骨远端骺板的横截面积不同，尺骨远端横截面积约为桡骨的1/4，更容易受损.桡骨长，承受整个前臂应力，而变得弯曲，及桡骨头脱位（肘部包块）。桡骨远端尺偏角增大，同时缺乏尺侧支撑，导致腕骨向尺侧滑移。前臂长度的不一致，导致前臂旋转的受限。这是尺骨续连症的恶性循环，时间越长，畸形越重，故应该尽早打破这种恶性循环。

四、尺骨续连症，手术怎么做？

10、尺骨续连症手术怎么做？

1),骨软骨瘤切除;

2),尺骨髓内针固定、尺骨延长（即时延长及外架逐步延长，对于孤立的尺骨远端病损，可松解尺骨及尺侧腕骨间形成栓系的软组织，可防止桡骨头的复发）;差异化前臂延长改善外观，不一定能改善功能。

3）改良Sauve Kapandji手术（改善腕关节的稳定性，前臂的旋转活动度，及X外观，切除一段尺骨减轻了尺骨远端与桡骨骺板间的栓系效应）

4),桡骨截骨矫正;

5),桡骨远端骺板阻滞;

6),桡骨头切除;

7),桡骨头的开放复位（青少年期开始出现疼痛，青少年期切除，生长发育期切除可导致肘外翻及过度生长）；

8),成年手术指证：出现恶变可能（继续生长及肿瘤疼痛，影响学表现为内部融骨性区域、骨质侵蚀，以及内含不规则钙化的软组织肿物）。

11、尺骨续连症手术一期二期是什么意思？能一起做吗？

做一次手术还是分期手术，根据什么决定的？

有学者认为尺骨即时延长超过2cm可能导致神经血管问题(Abe et al.1985;Kameshita et al.1985).

如果分期手术，两次手术之间要间隔多久？

一般认为分期手术需要间隔3个月以上，等新生的骨质矿化，肌腱、血管、神经再生后再手术。

12、尺骨续连症患儿截骨后，尺骨还能长吗？为什么？

尺骨主要靠近端和远端的骺板生长而长长，截骨在尺骨的骨干部分，不涉及骺板，所以截骨术后，尺骨依然会生长，但是尺骨续连症的孩子，尺骨远端骺板往往受骨软骨瘤破坏，部分生长潜力受损。

五、尺骨续连症手术风险如何？

13、如果不治疗，对孩子骨骼发展有什么影响？

不做手术会影响骨生长吗？骨弯曲会更加严重吗？前面提到尺骨续连症的前臂畸形是一种恶性循环，且尺骨远端骺板往往受骨软骨瘤破坏，部分生长潜力受损，在日后的生长过程中尺骨较桡骨持续短缩，桡骨在承受前臂全部应力的情况下将进一步弯曲。

骨弯曲可以通过矫正变直吗？

桡骨的弯曲可以用过截骨矫正、变直。

成年后患肢和健肢长度会差多少？

Dal Monte etal.(1980)报道了11岁之前做了尺骨延长手术后，尺骨每年平均短缩0.27cm。MASADA测量了没有经过手术治疗，而尺骨较短的患者，成年后，尺骨最大相差约35mm，平均25mm，如果尺骨延长超过20mm，最终短缩少于5mm.该项结论得到了Wood的认同(Wood et al.1985).

14、尺骨续连症手术中会有哪些风险？成功率高吗？

外固定架松动、钉道感染、尺骨不愈合、尺骨畸形愈合、近端尺桡骨融合、暂时性的神经麻痹、桡骨头脱位、桡神经的感觉异常(Mon 1985)。

15、尺骨续连症手术，需要做哪些准备？

因为尺骨延长，一般采用外固定架逐步延长，患儿及家属需要充分理解手术方案、术后护理情况，有较高的依从性，需要充分配合医生治疗。完善术前相关的实验室、影像学等检查，避免感冒发烧，确保麻醉安全。

16、尺骨续连症手术治疗的周期大概是多久？

尺骨续连症治疗周期与畸形程度、尺骨短缩程度有关，尺骨截骨后一般采用逐步延长，每天1mm，到达延长长度后，需固定2-3个月，等待延长区域新生骨质逐步矿化。

六、支架固定，对尺骨续连症有什么用？

17、支架是如何固定、延长尺骨的？支架的作用机理是什么？

外固定架分为环形外固定和单边外固定，一般满足外固定架固定针的位置后，截骨线尽量靠近端，外固定架通过固定针固定尺骨截骨的近端和远端，理由牵张成骨的原理，逐步延长尺骨。骨和肌肉、神经、血管，在适度外力的牵拉过程中逐步再生延长。

支架治疗尺骨续连症对年龄有要求吗？

没有，但是年邻越小，组织再生能力越强。

尺骨续连症孩子可以带着支架上学吗？

可以，外固定架固定牢固后，可以用袖套等包裹起来，防治在于同学碰撞过程中弄伤同学，同时也避免外固定架松动。不影响手指活动，如拿书、写字等，相反手指活动能促进康复治疗。

带着支架能正常穿脱衣服吗？

可以，支架主要是提供一个桥梁作用，将截断的尺骨近端及远端连起来，不同年龄的孩子需要强度不同的外固定架才能固定稳定，稳定的外固定架固定是可以正常脱衣服的。

支架延长尺骨的效果如何？

外固定架可以逐步延长尺骨，如果尺骨短缩较明显，外固定是唯一延长尺骨的工具，效果较好。

18、尺骨续连症患儿什么情况要用支架？

尺骨续连症孩子尺骨较桡骨短缩明显，腕关节出现尺偏畸形时，需要尺骨截骨、外固定架延长。

19、尺骨续连症用不用支架，根据什么判断？

根据尺骨较桡骨短缩的程度和腕关节是否出现侧偏畸形。

20、支架要用多久？怎么确定用支架的时间？

支架佩戴时间主要跟尺骨短缩程度和新生骨质矿化时间决定。

七、尺骨延长术后戴支架，如何护理？

尺骨延长后佩戴支架护理需要注意一下几点：

1）每天坚持支架螺丝是否拧紧，因为孩子前臂活动过程中螺丝、钢针可能出现松动；

2）记住每天延长的时间、旋转的刻度和变化；

3）观察孩子在延长过程中是否出现弹响、支架变形、延长时阻力较大、孩子出现疼痛或麻木等不适；

4）针道每天消毒，孩子注意防止钉道污染，如果出现淡黄色渗液，可能为钉道排异反应或者活动过多组织渗液，予以消毒后好转，如果出现钉道红肿、流脓，建议到医院就诊，予以消毒、清创、抗生素治疗等；

5）每天进行手指、腕关节及肘关节的功能锻炼；

6）严格遵循医生医嘱，定期复查拍片。

21、尺骨延长术什么情况要做多次？为什么？

尺骨续连症主要是因为骨软骨瘤影响骺板，导致尺桡骨生长异常，一期手术后如果孩子还有较大的生长发育潜能，可能存在畸形复发可能，从而需要二期手术。是否需要分期手术，主要是根据孩子生长发育情况和畸形病变的情况决定。

22、尺骨延长术后，支架伤口如何护理？

什么时候可以拆纱布？平常怎么处理伤口？

前臂手术后如果局部无红肿、渗液，一般术后10-12天可拆除纱布，钉道伤口可拆除纱布，每天碘伏消毒。

孩子伤口流脓怎么处理？

孩子伤口流脓，说明伤口已感染，有骨髓炎可能，需要在专业的医师指导下进行治疗，一般行局部换药、清创、抗生素治疗，甚至需要提前拆除外固定架。

感染后该用什么药？

感染后需针对感染脓液细菌培养及药敏结果选用抗生素治疗。

23、支架会阻碍孩子日常活动吗？为什么？

支架一般设计在前臂前外侧固定，没有跨关节固定，一般不会影响孩子日常活动。但禁止孩子剧烈活动或猛力牵拉，尤其年龄较大的孩子，肌肉的收缩可能导致钢针松动或尺骨截骨端移位、再骨折等可能。

八、尺骨延长术后，支架何时拆？

尺骨延长后需要每月进行一次X片拍摄，观察延长骨质区域矿化情况。骨质矿化良好，拍片显示延长区域有多方位骨质连接尺骨截骨的近远端，可考虑拆除外固定架。

24、尺骨延长术后，怎么调整支架？

一般术后7天开始延长外固定支架，每天1,mm，分3-4次调整。年龄较小的孩子可适当调慢一点，一般调整延长的钱2-3天尺骨截骨端不会有明显的变化，因为外固定架需要一个顺应期，调整支架期间，建议每周摄片观察调整情况。

支架调整需要去医院吗？

支架调整的前几天在医院进行，在医生的严密指导下调整，反复摄片，确保家长完全理解调整的过程后，可回家进行调整外固定架，逐步延长尺骨，但必须1-2周返院复查调整情况，如果在家出现任何外固定架调整问题，及时与医生联系。

家长可以根据孩子表现调整支架吗？

家长最好按照医生交代，严格执行调整速度，不要随意更改，如果在调整过程中出现手指活动不灵活、麻木、疼痛等，建议及时停止调整，并返回前一次调整的位置，及时找个医生就诊。

25、孩子耐受不了支架可以提前拆吗？有什么影响？

外固定架治疗是一个长期的过程，不但需要身体的接受、心理接受同样重要，家长需要克服困难，及时与孩子沟通，外固定架治疗期间不能随意拆除，否者出现尺骨不愈合、畸形愈合、钉道感染等严重并发症。

26、尺骨延长术后何时做手臂功能锻炼？怎么锻炼？

尺骨延长时患肢可做如下功能锻炼：1）屈伸肘关节、腕关节、手指；2）适度旋转前臂；3）适度提拿物品锻炼手指灵活度及力量。

27、支架固定的时候可以补钙吗？补钙会使骨软骨瘤复发吗？

不需刻意补钙，补钙与骨软骨瘤复发无关。

九、尺骨续连症，能完全治愈吗？

28、尺骨续连症可以痊愈吗？

尺骨续连症主要是由于骨软骨瘤导致骺板损伤，出现前臂尺桡骨生长不均衡。通过手术治疗后，矫正前臂旋转、肘腕关节屈伸以及前臂弯曲外形后，如果孩子没有生长潜力，或生长潜力较小，疾病不会再产生变化，可达到完全治愈。另外，Dal Monte etal.(1980)报道了11岁之前做了尺骨延长手术后，尺骨每年平均短缩0.27cm.MASADA测量了没有经过手术治疗，而尺骨较短的患者，最大相差约35mm，平均25mm，如果尺骨延长超过20mm，最终短缩少于5mm.该项结论得到了Wood的认同(Wood et al.1985).5mm以下的短缩一般不会引起前臂、腕关节严重畸形，无症状，可不予特殊处理。

29、尺骨续连症治疗后，手可以有正常外形和功能吗？

尺骨续连症治疗主要针对处理前臂弯曲外形、功能受限及局部疼痛症状，手术后手的外观及功能一般都能得到满意的纠正。

30、尺骨续连症术后会复发吗？复发还要做手术吗？

尺骨续连症主要是由于骨软骨瘤导致骺板损伤，出现前臂尺桡骨生长不均衡。理论上说，主要有生长潜能，孩子就有复发的可能，但是根据研究，行尺骨2cm以上延长的孩子很少出现畸形复发及再次手术。

31、防止尺骨二次损伤，孩子该注意什么？

孩子应该避免提拿重物、剧烈活动手导致外固定架松动及尺骨局部受力，从而导致尺骨固定不稳，出现尺骨再骨折、尺骨不愈合及畸形愈合。预防伤口感染及骨髓炎。