我自己最近发表的研究，努力做好研究，为乳腺癌患者造福

确定新的癌症生物标志，有利于更早发现疾病进展、及时调整治疗策略。不过，关于转移性乳腺癌患者外周血液循环游离DNA乳腺癌干细胞基因突变检测，目前所知甚少。

  2019年8月6日，施普林格·自然旗下《乳腺癌研究与治疗》在线发表复旦大学附属肿瘤医院（刘哲斌、邵志敏）、美国休斯顿卫理公会医院癌症中心、德克萨斯大学MD安德森癌症中心、西班牙乳腺癌协作组、马德里肿瘤学网络生物医学研究中心、希门尼斯迪亚兹基金会、巴塞罗那地中海医院、瓦伦西亚大学临床医院、瓦伦西亚肿瘤研究所、卡斯特利翁省立医院的研究报告，探讨了转移性乳腺癌患者外周血液循环游离DNA乳腺癌干细胞基因突变检测。

  该单中心前瞻研究采集美国休斯顿卫理公会医院IV期乳腺癌患者的福尔马林固定石蜡包埋肿瘤组织标本、新诊断I～IV期治疗前乳腺癌患者和无癌症史健康女性志愿者的血液标本以及临床数据，通过微滴式数字化聚合酶链反应，确定乳腺癌患者外周血液循环游离DNA乳腺癌干细胞基因突变分析的可行性和预后效果。

  结果发现，通过微滴式数字化聚合酶链反应，定量检测外周血液循环游离DNA的乳腺癌干细胞基因突变，可以反映疾病进展，可能成为一种有价值且经济有效的肿瘤负荷测量方法。血液神经表达1样蛋白（HN1L）、核糖体蛋白L39（RPL39）、髓样白血病因子2（MLF2）可以作为乳腺癌干细胞自我更新的新靶点，针对这些蛋白质编码基因改变，有助于个性化基因组治疗。

  因此，该研究结果表明，外周血液循环游离DNA乳腺癌干细胞基因突变检测对于诊断、预后、连续检测有重要意义。

BreastCancerResTreat.2019Aug6.

DetectionofbreastcancerstemcellgenemutationsincirculatingfreeDNAduringtheevolutionofmetastases.

Zhe-BinLiu,NaderE.Ezzedine,AgdaK.Eterovic,JoeE.Ensor,HelenJ.Huang,JoanAlbanell,DongS.Choi,AnaLluch,YiLiu,FedericoRojo,HelenWong,EduardoMartínez-Duenas,AngelGuerrero-Zotano,Zhi-MinShao,JorgeG.Darcourt,GordonB.Mills,BhuvaneshDave,JennyC.Chang.

FudanUniversityShanghaiCancerCenter,Shanghai,China;ShanghaiMedicalCollege,FudanUniversity,Shanghai,China;HoustonMethodistResearchInstitute,Houston,USA;TheUniversityofTexasMDAndersonCancerCenter,Houston,USA;HoustonMethodistCancerCenter,Houston,USA;GEICAM(SpanishBreastCancerGroup),SanSebastiándelosReyes,Madrid,Spain;CentrodeInvestigaciónBiomédicaenReddeOncología,CIBERONC-ISCIII,Madrid,Spain;FundaciónJiménezDíaz,Madrid,Spain;HospitaldelMar,Barcelona,Spain;HospitalClínicoUniversitariodeValencia,Valencia,Spain;InstitutoValencianodeOncología,Valencia,Spain;HospitalProvincialdeCastellón,Castellón,Spain.

PURPOSE:Limitedknowledgeexistsonthedetectionofbreastcancerstemcell(BCSC)-relatedmutationsincirculatingfreeDNA(cfDNA)frompatientswithadvancedcancers.Identificationofnewcancerbiomarkersmayallowforearlierdetectionofdiseaseprogressionandtreatmentstrategymodifications.

METHODS:Weconductedaprospectivestudytodeterminethefeasibilityandprognosticutilityofdropletdigitalpolymerasechainreaction(ddPCR)-basedBCSCgenemutationanalysisofcfDNAinpatientswithbreastcancer.

RESULTS:DetectionofquantitativeBCSCgenemutationincfDNAbyddPCRmirrorsdiseaseprogressionandthusmayrepresentavaluableandcost-effectivemeasureoftumorburden.Wehavepreviouslyshownthathematologicalandneurologicalexpressed1-like(HN1L),ribosomalproteinL39(RPL39),andmyeloidleukemiafactor2(MLF2)arenoveltargetsforBCSCself-renewal,andtargetingthesegeneticalterationscouldbeusefulforpersonalizedgenomic-basedtherapy.

CONCLUSION:BCSCmutationdetectionincfDNAmayhaveimportantimplicationsfordiagnosis,prognosis,andserialmonitoring.

KEYWORDS:Breastcarcinoma;Stemcell;Mutation;Dropletdigitalpolymerasechainreaction;Metastasis

DOI:10.1007/s10549-019-05374-x