妇科肿瘤基因检测常见问题解答

专家简介：程静新，同济大学附属东方医院妇科主任，妇产科教研室主任，主任医师，教授，医学博士，博士生导师。从事妇科肿瘤专业30余年，致力于妇科肿瘤规范化诊疗、微创治疗及保留生育及生理功能治疗的研究。擅长妇科良、恶性肿瘤及疑难复杂疾病的诊治，恶性肿瘤根治性手术，妇科微创手术（腹腔镜、宫腔镜）。

1、什么是基因检测?

基因检测是对血液、其他体液或组织进行DNA检测的技术，分析所含基因的各种情况，判断某些特定基因是否存在突变或敏感基因型，从而使人们能了解自己的基因信息，预知患病或复发的风险，指导临床化疗用药及靶向治疗。

2、基因检测有哪些好处?

a) 帮助预知患病及复发风险；

b) 帮助判断肿瘤患者预后；

c) 指导临床化疗用药及靶向治疗；

d) 判断肿瘤患者后代的遗传风险。

3、哪些患者需要做基因检测?

a) 患有妇科恶性肿瘤(尤其是卵巢癌、子宫内膜癌)者；

b) 妇科肿瘤合并结肠癌、甲状腺癌等肿瘤者；

c) 有癌症家族史的患者。

4、基因突变和癌症病情有什么关系？

目前没有发现基因突变和癌症病情之间的直接关系。但携带某些突变基因的患者化疗效果似乎更好一些。此外，靶向治疗就是针对突变基因进行的，靶向药物能够有效改善携带突变基因的患者的预后。

5、突变的基因可以消除吗？会遗传吗？

突变基因不可消除。

突变基因会遗传，但不是一定遗传，因此有癌症家族史者需要做基因检测。

6、为什么患者亲属也需要进行基因检测？

因为某些妇科肿瘤有一定的遗传倾向，患者亲属尤其直系亲属发生妇科肿瘤的风险高于一般人群，因此需要进行基因检测和遗传咨询。

若检测出携带相关的基因突变，根据具体突变类型，发生某些肿瘤的风险会显著增加，需要加强相关癌症的筛查和预防，有些还可以通过预防性的手术治疗降低卵巢癌、乳腺癌的风险。

7、妇科肿瘤患者基因检测有哪些项目？检测目的、检测方法、检测时机？

①卵巢癌患者基因检测项目: BRCA1/2、HRD相关基因及化疗药物基因检测。

检测目的:指导卵巢癌患者化疗用药，评价患者对靶向药物的敏感性，指导靶向治疗。

检测方法:静脉血及术中组织标本。

检测时机:手术或化疗前后。

②子宫内膜癌患者基因检测项目:遗传肿瘤基因突变检测。

检测目的:评估患者发生Lynch综合征等遗传肿瘤的风险，筛查患者亲属的癌症风险。

检测方法:静脉血及术中组织标本。

检测时机:手术或化疗前后。

8、患者和家属到哪里去接受检测？样本送到哪里去分析？检测的费用是多少？

住院患者可以与主管医师联系，在病房内检测。已经出院的患者可以联系相关的医生安排检测。

样本通常由医院病理科或相关基因公司进行分析。

检测费用一般是2000-4000元。

9、患者和家属怎么拿到报告，找谁解释报告？

检测结果在一个月内出报告，患者及家属可以找同济大学附属东方医院妇科的主管医生拿报告并解释。