巨结肠不再是谜！权威科普，带你直面肠道挑战

巨结肠是种什么疾病？

临床上巨结肠包括两类疾病：先天性巨结肠和成人型巨结肠

先天性巨结肠(HSCR)是一种常见的先天性肠神经系统疾病，发生率为1／5000活产儿，男女比例约为4:1。HSCR最常见的症状是新生儿肠梗阻、顽固性便秘以及反复发作的小肠结肠炎。

临床表现

1. 不排胎粪或胎粪排出延迟：94%~98%的患儿生后24小时内未能排出胎粪，约72%需通过塞肛、洗肠等方式促进排便。
   

2. 腹胀：约占87%，腹部逐渐膨隆，呈蛙形，腹壁静脉怒张，有时可见肠形及肠蠕动波。

3. 呕吐：随梗阻程度加重而逐渐明显，甚至吐出胆汁或粪便样物。

4. 肠梗阻：多为低位、不完全性，但随便秘加重和排便等保守治疗的失败，可发展成为完全性肠梗阻，需立即行肠造瘘术。

5. 肛门指检：可排除直肠肛门畸形，手指常感肠管紧缩，拔除后有大量粪便和气体呈"爆炸样"排出，腹胀可好转。

   
   

并发症：反复出现低位肠梗阻，患儿易出现食欲不振、营养不良、贫血、抵抗力差等症状，常继发感染如肠炎、肺炎、败血症甚至肠穿孔等。

辅助检查

1.腹部立位X光片：观察远端结肠无充气，近端小肠明显膨胀。

2.钡剂灌肠：显示肠道远端狭窄和近端扩张，狭窄区域常见于肛门末端和乙状结肠。

3.结肠镜检查&病理学检查：对病变肠段进行活检，明确诊断。

治疗原则

保守治疗：适用于超短段型或病情较轻的患儿，包括定时使用等渗盐水肠道冲洗、扩张肛门、使用甘油栓或缓泻药等。

手术治疗：若保守治疗无效或病情严重，需行手术治疗。手术方式根据病变肠段的位置和长度而定，可能包括结肠部分切除术、结肠造瘘术等。

成人型巨结肠

成人型巨结肠的病因于先天性巨结肠类似，但病情发展相对缓慢，患者至成年后才因症状明显就诊确诊，以腹胀及慢性难治性便秘为主要临床表现。病变累及肠管范围不等，多起自肛管向上发展，通常延伸至乙状结肠远端，亦可延伸至乙状结肠以上，甚至达横结肠或全结肠，病变近端肠管扩张、肠壁肥厚。有较严重的便秘症状，每5～7 d或更长时间才排便1次，患者多有腹胀等不适。钡剂灌肠是临床诊断巨结肠的主要辅助影像学检查，可示结肠冗长，其他无明显器质性病变。其他检查方法包括结肠传输试验、排粪造影、结肠动力学检查、盆底功能检查、直肠肛门抑制反射检查。

如何预防

先天性巨结肠由基因突变导致，通常无法预防，但孕期健康生活方式可减少其他并发症风险；继发性巨结肠多因疾病或不良习惯所致，可通过合理饮食、定时排便、治疗原发病等措施预防。

巨结肠是一种需要引起重视的肠道疾病，早期发现、早期治疗对于改善患者的生活质量具有重要意义。