孩子是特发性矮小该怎么办？－薛小红

孩子是“特发性矮小”该怎么办？

我家孩子什么都查了，都是正常的，没问题，不需要干预。在门诊经常遇到一些从大医院做完全套检查过来我这边看的家长，家长说孩子都正常，就是矮，又不想这么早就干预，医生我该怎么办?

作为一名看生长发育的医生，从专业角度出发，当然想跟家长说，孩子年龄越小，越早干预，效果越好。但对于一名对矮小症完全没有概念的家长来说，实在太难了。

所以今天想跟各位家长聊聊特发性矮小。

生长激素缺乏、足月小样儿导致的矮小，家长都很容易接受，性早熟导致的身高受损家长也容易接受，唯独特发性矮小，家长难以接受。那么到底什么是特发性矮小呢？

简单说，特发性矮小就是排除了其他能明确病因的矮小，剩下的都统称特发性矮小，也是目前最常见的矮小。具体来说，特发性矮小的诊断标准是：身高低于同年龄、同性别、同种族正常儿童平均身高的2个标准差或低于第三百分位，且排除了生长激素缺乏症、小于胎龄儿、系统性疾病、其他内分泌疾病、营养性疾病、染色体异常、骨骼发育不良、心理情感障碍等导致的矮身材。

特发性矮小也包括了常见的家族性矮小和体制性青春期延迟（俗称“晚长”）。

特发性矮小常见的病因有哪些？

我们可以这样来分析和理解，从宏观到微观。生长轴这条线可以看做宏观因素，包括了从垂体分泌生长激素、生长激素与肝脏里的受体结合刺激肝脏分泌生长因子，生长因子与骨骼上的受体结合，刺激骨骼生长（专业点来讲是与长骨生长板上的受体结合，刺激长骨线性生长），这条线上的任何一个环节出现问题，都会导致孩子身高增长出现问题。常见的比如生长激素活性不够，受体缺陷、传导通路受损。微观上来讲，就是骨骼的细胞分化和增值由于各种因素受损，导致骨骼不能很好的生长。

特发性矮小需要做哪些检查？

特发性矮小也是矮小，诊疗思路是排他性诊断，需进行常规矮小需要做的全套检查，包括常规的血常规、尿常规、肝肾功能、电解质、血糖、血脂，排除孩子贫血、感染、肝肾功能不全、钙磷代谢异常、高血糖、高血脂等基本疾病情况；其次比较重要的是检查内分泌轴是否异常，包括生长激素、生长因子、甲状腺激素、性激素、肾上腺相关激素，其中生长激素由于在人体自热分泌状态下呈脉冲式分泌，不能通过单次的检测来判断分泌是否正常，需要通过药物的激发试验来检测；如果孩子合并有早发育的迹象，还可能需要做性激素激发试验来判断孩子是不是中枢性性早熟。除了以上血液生化检查外，还需要拍摄X线骨龄，脑部垂体核磁、腹部B超、女孩子到了发育的阶段还需要检查内生殖器的情况，要拍摄子宫附件B超，染色体检查也是女孩必须做的，需要排除先天性性染色体疾病。总之无论是哪个环节导致了孩子矮小了，我们最终都是想改善孩子成年后的身高。毕竟如今社会，男孩子160不到，女孩子150不到，家长和孩子本身还是难以接受的。

那么目前如何治疗特发性矮小呢？

2003年美国批准了特发性矮小作为生长激素治疗的指征，我国也于2021年批准了特发性矮小作为生长激素治疗的指征。2023年《儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识》推荐的起始治疗年龄为3-4岁，为改善成年身高，建议至少治疗2年。