结节性硬化症的致病基因，结节性硬化症基因检测
2022年11月01日 880人阅读
结节性硬化症(TuberousSclerosisComplex,TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，以全身各系统的错构瘤样增生为主要特征，以面部血管纤维瘤、癫痫发作、智能减退为主要临床表现。该病具有遗传异质性，其致病基因分别为TSC1和TSC2基因，两者均为肿瘤抑制基因，分别编码错构瘤蛋白(hamartin)和马铃薯球蛋白(tuberin)。流行病学调查推测本病在新出生患儿中发病率为1:6000-1:10000，约2/3的患者为散发病例，提示其具有高度自发突变率，做好基因检测是很有必要的。 
结节性硬化症（TSC）是一种遗传病，这意味着它是由基因的变化，或突变引起的。基因给予我们的身体正常生长发育的指令。我们每个人都有成千上万的基因，而每个基因负责一个特定的蛋白质的合成从而表现它所携带的遗传信息。基因的突变将会引起人体的生长异常，扰乱人体的发育和正常功能。
已确定结节性硬化症是TSC1或TSC2基因突变所导致的
所有的基因，包括TSC1和TSC2，都是成对出现的，一个拷贝遗传自父亲，一个拷贝遗传自母亲。在某些遗传病中，像结节性硬化症，一个拷贝突变足以致病，这些情况被称为显性，因为这个突变的拷贝功能上超越了正常拷贝从而导致了疾病的发生。在另外一些遗传病中，必须两个拷贝同时突变才能表现出症状，这些病被称为隐性遗传病，囊性纤维化就是一种为人熟知的隐性遗传病。
约三分之一的结节性硬化症患者是从患病的父母遗传而来，遗传方式为显性遗传。 
当你有孩子时，你会遗传你每个基因的一个拷贝给孩子，而你的伴侣也同样会遗传一个，分别来自父母的基因使得孩子同时拥有父母双方的基因。如果任意一方父母患有结节性硬化症，并且遗传给孩子的拷贝是含有突变的，那么孩子也会患有结节性硬化症；如果父母遗传的是正常的拷贝，那么孩子将不会患有结节性硬化症。因此如果父母任意一方患有结节性硬化症,那么每次怀孕时胎儿都会有50％的几率患结节性硬化症，这与父亲或母亲哪方患病无关，并且与孩子的性别也无关联。
在余下的三分之二的患者中，其父母双方都未发现有结节性硬化症的症状或体征。这表明遗传自父母某一方的基因在孩子发育过程中发生了突变，从而导致他们的子女患有结节性硬化症。因为突变是小概率事件，而非遗传所得，所以这些父母一般不会生育另一个患有结节性硬化症的孩子。然而有些家庭即使父母双方都未表现出结节性硬化症的症状或确诊为TSC，但是他们有一个以上的孩子患有结节性硬化症。那么这种情况是如何发生的呢？ 
现代医学已经发现有少数父母没有结节性硬化症的症状，但是其体内有部分细胞带有TSC1或TSC2基因的突变。由于体内仅有小部分细胞带有突变，所以其没有表现出结节性硬化症的症状。如果携带突变的细胞为父母的卵子或精子，那么他们可能会有一个以上的患有结节性硬化症的孩子，在他们生育时，孩子患结节性硬化症的几率为二分之一，这与父母任意一方患有结节性硬化症的家庭情况是一样的。假如一个人的精子或卵子携带基因突变，这种情况叫做生殖细胞嵌合体。
多数TSC患者拥有正常的寿命。但是如果不及时治疗一些器官，如肾脏和大脑，则会导致并发症，引起严重的后果危及生命甚至死亡。为了减少这些风险，TSC患者应该积极地接受医生的随访以预防并发症。由于研究的进展和治疗方法的改进，TSC患者比以前拥有了更好的医疗保健。
中医采用辩证分析治疗的方法： 
中医认为结节性硬化发病发生的原因有：先天因素（胎中受惊，元阴不足）、血滞心窍以及惊风之后，是发病的主要原因。
中医消结通三汤诊疗结节性硬化主要是运用中药活血化瘀，可以改善全血微循环，使脑部供氧、供血得到改善，心血不遂而瘀、瘀则经络不通、痰阻血瘀上扰清窍。此药主要具有疏通经络、健脾补肾的作用。
现在对结节性硬化症的治疗已经形成了一套完整的治疗方案，高铁军大夫会根据每个患者的具体情况，一人一方，灵活调成。消结的通三汤配合心理疗法，日常锻炼各项护理，使不少病人走出抑郁烦闷的心境，提高了生活质量。虽然此疗法并不能直接根治本病，但确实是当下极佳的手段，对治疗结节性硬化效果是比较不错的，得了结节性硬化不要气馁，只要治疗就有无限可能。 
温馨提示：结节性硬化症患者忌吃高刺激性食物、高钠食物；忌吃含有酒精类的食物。酒精会麻痹脑神经，造成脑神经功能麻痹。影响神经组织的修复。而且酒精对人体本身就要有危害；忌吃高油腻的食物。主要是胆固醇以及饱和性脂肪酸含量高，容易造成血管壁的闭塞。要注意饮食！
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