“唐筛”、“无创”和“羊穿”，究竟该如何选择呢？

孕妈妈们在做产检时，经常听到“唐筛”、“无创”和“羊穿”，该如何选择呢？

  首先，孕妈妈们需明确一个观点：产前检查≠产前筛查≠产前诊断。 

唐筛（唐氏筛查）：检查适宜孕周16-20周，通过孕妇外周血血清生化指标判断胎儿唐氏综合征、18三体综合征的风险，这一传统技术可以大大降低唐氏综合征患儿的出生。但是该技术也有明显的局限性，比如较高的假阳性率和一定的漏检率，所以唐筛的检出率一般在60-70%。也就是说通过“唐筛”发现“高风险”的孕妇进一步羊水穿刺，会发现大部分是正常的；而“唐筛”提示“低风险”的人群中仍然有一定比例的唐氏综合征患儿出生。

  ♢适应人群：大多数孕妇，但孕妇年龄在35岁以上，或双胎及多胎妊娠等特殊情况的孕妇不建议做。

无创DNA检测（NIPT）：一般孕12周后即可进行，最佳时间是孕12周-22+6周，通过检测孕妇外周血中胎儿来源DNA来判断胎儿唐氏综合征等染色体异常的风险，该技术的优势在于准确率高、假阳性率低、漏检率低，具有取代传统“唐筛”的趋势，目前主要的问题在于价格偏贵。

  ♢适应人群：所有孕妇特别是年龄超过35周岁，唐氏筛查临界高风险、错过了唐筛或其他异常情况的孕妇。

羊穿（羊水穿刺）：是产前诊断最常用的取材方式，检查适宜孕周18-22周，在超声引导下穿刺羊水样本，进行遗传检测，由于取样直接来源于胎儿，所以可以较准确的直接反映胎儿的染色体或者基因情况。缺点是需要侵入性取样，虽然相对比较安全，但仍存在极低的流产和感染风险。

★“唐筛”、“无创”都是产前筛查技术，主要是筛查胎儿患有染色体异常疾病的风险，筛查的结果只能提示风险的高低，不能确诊。但是无创DNA检测是比唐筛检出率更高，适宜人群及孕周更广，假阳性率更低的“高级”筛查，当然，费用也会更高一些。

★“羊穿”属于产前诊断，是确诊胎儿有无染色体疾病的方法。如果“唐筛”“无创DNA”检查提示有高风险，需要进一步“羊水穿刺”来确诊胎儿到底有没有遗传性疾病。

♠ 对于35岁以上的孕妈妈，由于随着年龄的增加，发生胎儿染色体异常的风险增加，因此，建议产前诊断。但是产前诊断作为有创的检查，有感染、出血、流产等风险，如果孕妈妈不存在高龄以外的其他染色体异常风险，且对产前诊断有顾虑，可以选择无创DNA检测或唐筛，但要知道，即使无创DNA检测仍有不到1%的漏筛的风险，故仍应在后期定期筛畸检查，一旦发现其他超声软指标，酌情考虑产前诊断。40岁以上的高龄人群，建议直接产前诊断。

♠ 对于那些已知具有遗传性疾病胎儿高风险的孕妇，就可以跳过“唐筛”或者“无创”，而直接选择“羊水穿刺”产前诊断，来排除遗传性疾病。