婴儿炎症性肠病问与答

2016-07-17 Henry 复旦儿科炎症性肠病诊治研究基地徐州市儿童医院消化内科董中茂

1.儿童炎症性肠病有什么表现？

炎症性肠病是一种肠道慢性炎症性疾病，临床主要症状有腹痛、腹泻、便血，消瘦，贫血，发育迟缓。有的还有除了消化道外其他器官的表现。例如口腔溃疡，皮肤脓包疮，脊柱关节炎，眼部病变等。

2.儿童炎症性肠病按照年龄如何分类

国际上为了比较他们的流行病学特点，临床表现，以儿童年龄是否超过6岁作为界限。

儿童6岁之前的炎症性肠病称为，极早发型炎症性肠病；6岁以后发病的称为晚发型炎症性肠病。

极早发型炎症性肠病，又划分为传统的极早发型炎症性肠病与单基因异常引起的类炎症性肠病表现。前者按照传统的治疗常常有效，后者传统的治疗常常无效。

3.炎症性肠病有最新进展吗？

有的。这几年来精准医学发展火热。精准医学是应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类及诊断，制定具有个性化的疾病预防和治疗方案。根据基因检测，可以从分子层面发现起病的原因。精准医学对炎症性肠病的诊断治疗很有帮助。去年我院就利用精准医学治愈1例婴儿炎症性肠病患儿。

4.能谈谈婴儿炎症性肠病吗？

国外一般把患儿中2岁以下起病的称为婴儿炎症性肠病。这种炎症性肠病刚出生就起病，反复粘液脓血便（每天十几次到几十次不等），反复发热，反复口腔溃疡，甚至有肛周脓肿、直肠阴道瘘，有的出现肠梗阻、肠狭窄需要造瘘等。此类婴儿炎症性肠病患儿有的可能疾病越来越重，虽然经医生积极治疗，最后还是不治身亡。这类病人家族中常常有兄弟姐妹因类似症状去世的情况。

婴儿炎症性肠病常常有基因缺陷，免疫力低下，容易感染，一旦起病就来势汹汹，很难控制。所以不论患儿家长还有医生，都要认识到婴儿炎症性肠病的凶险性，一旦出现情况及时应对。

5.为什么婴儿炎症性肠病这么难治疗？

婴儿炎症性肠病是单基因异常引起的类炎症性肠病表现。就是说大多数都属于先天性免疫缺陷病，简单说就是基因出了问题。常常是父母把各自有害的基因遗传给孩子了，所以虽然医生积极的治疗，但是效果仍然不好，发病很凶险，病死率高，治疗起来非常困难。所以要认识到婴儿炎症性肠病的危险性。

前几年国内这样的病例，许多都放弃治疗了。这几年虽然医学发展了，有的发病原因搞清楚了，但是在北京上海等一线城市大医院还是没有很好的办法治疗，在欧美发达国家也是一样情况。

6.为什么许多医院常常给婴儿炎症性肠病孩子检测基因？

这是精准医学对儿童炎症性肠病诊断治疗的需要。婴儿炎症性肠病大多是基因出了问题。基因检测有利于更深入的了解婴儿炎症性肠病的病因，因为有的可以通过干细胞移植治愈，有的可能有特殊的药物治疗，欧美发达国家都有类似的病例报道。即使目前无法治疗，对下一胎的优生优育也非常有帮助。

7. 如何早期发现婴儿炎症性肠病？

如果存在慢性腹泻，反复粘液脓血便，抗感染治疗效果不佳的情况，需要警惕婴儿炎症性肠病可能。需要到专科医院进行相应的检查。主要是肠镜与病理还有基因检测。

8.听说儿科医院干细胞移植对婴儿炎症性肠病治疗效果不错？

干细胞移植不是适合所有的炎症性肠病患儿。也不是适合所有的婴儿炎症性肠病患儿。只有那些出现在造血干细胞上的基因出了问题，才可以考虑干细胞移植。目前干细胞移植需要抱着谨慎乐观的态度。

9.婴儿炎症性肠病如何预防？

祖国医学认为“未病先防，既病防变”。主要就是减少婴儿炎症性肠病患儿的出生是关键。如果孩子得了婴儿炎症性肠病，或者家族中有类似疾病的患儿，建议基因检测。现在许多地方都可以检测，非常方便。

现在二胎政策开放了，基因检测有利于了解同胞患病的情况。如果再生育时到妇产科医院遗传门诊进行咨询，有利于优生优育，防治类似疾病的孩子出生。

10.关于婴儿炎症性肠病愿意接受网上咨询吗？

非常愿意。婴儿刚出生给家庭带来喜悦，但是很快出现了炎症性肠病。这时候炎症性肠病患儿家长常常心理难以接受，存在恐惧，迷茫，甚至怨天尤人等其它负面情况。这个时候需要医生给予必要的心理安慰，帮助他们度过难关。

让我们传播婴儿炎症性肠病知识，共同携手去面对它。