胎儿颈项透明层（NT）增厚的咨询

咨询要点。

1）告知他有NT增厚，可能原因如胎儿染色体异常，胎儿结构发育异常，心脏结构异常等宫内感染等。

2）为排除胎儿有染色体异常，建议行 胎儿染色体检查，孕11到14周可行绒毛活检术（CVS），或孕中期行胎儿羊水穿刺术，告知相关风险。

3）为明确胎儿有无结构发育异常，孕中期需行胎儿大结构畸形筛查及胎儿心超检查。

4）告知产前诊断技术的局限性，产前诊断不能检测所有与NT增厚有关的病因，如单基因病变所致的 胎儿NT增厚，以及某些少见的胎儿宫内感染等。

讨论

1）胎儿颈项透明层厚度（NT）超声检查时间是孕11到14周，胎儿头臀长45到85毫米，NT的正常范围与胎儿的头臀长有关，其厚度高于同孕周的第95/100位时，考虑问题增厚。

2）胎儿NT增厚的病理生理基础上无明确，目前认为与胎儿颈部淋巴液的聚集有关。NT 的正常范围随着孕周的增加而增大。

3）胎儿NT增厚的病因如下：胎儿染色体异常，常见的染色体异常为21-三体，18-三体，13-三体等。

胎儿结构发育异常，在检测体正常的胎儿中，先天性心脏结构发育异常是导致胎儿NT增厚最常见的原因。此外胎儿骨骼系统发育异常，如软骨发育不全等，膈疝等也可导致胎儿NT增厚。某些遗传综合征。

胎儿NT增厚的临床意义：