“师兄，师兄，求助。帮忙看看这张胎儿超声检查吧？孩子能否生下来”

一张胎儿超声报告通发了过来。诊断是“胎儿室间隔缺损”

“我不知道该不该把TA带到这个世界上来，让TA承受无尽的痛苦。我很痛苦，不知道该怎么办？”北京儿童医院小儿心外科朱耀斌

越来越多家长拿着胎儿心脏超声报告单通过或者其他网络途径来咨询。随着胎儿心脏超声的普及和水平不断提高，我想以后这种情况肯定会越来越多。

宝宝对妈妈有多重要，就好比心脏对人体有多重要。如果小宝贝的小心脏出了问题，可想而知对整个家庭的杀伤力有多大!

我国出生缺陷监测数据表明，先天性心脏病的发生率呈逐年上升趋势，目前已成为我国出生缺陷顺位第一的先天畸形。

每年我国新生100万先天性缺陷新生儿中，先心病占据了约30%，每年新发现先心病患儿估算近30万。

先心病是我国城市0-5岁婴幼儿死亡的首要原因，发病率高达千分之六到八，有的高原地区，发病率甚至高达千分之二十！

这就不得不说说专家们反复强调的先心病三级防治。

第一级防治：孕前三到六月。 准爸爸需要比准妈妈更早三个月远离致病因素。一级预防，就是要杜绝胚胎形成发育过程中会导致心脏畸形的各种因素。

这些因素可能是环境外因，包括母亲感冒或用药、接触射线、吸烟、过度饮酒、风疹等病毒感染、家装污染……

这些通常发生在怀孕的头几周，那时的妈妈甚至还没有妊娠反应或刚刚有点感觉，可是心脏的畸形就可能已经注定了，而且越严重的畸形形成就越早。

需要特别提醒的是，躲避这些外界的不良因素，准爸爸更需要提前行动，怀孕半年前就要开始，准妈妈则至少要提前三个月开始防范。

另一方面的致畸因素就是内因了，比如家族基因缺陷，带有先天性心脏病易感基因。

第二级防治：十月怀胎过半。怀孕五个月一定记得做胎儿心脏超声。

由于先心病具体的发病原因目前尚不明确，虽然不是遗传病但是有家族聚集的倾向，所以二级预防就显得尤为重要，即妊娠五个月时做胎儿的心脏超声。

虽然患儿在妈妈肚子里一到两个月时就已形成先天性心脏病，但那时医生还无法发现患病，直到胎儿增长到五个月左右，

专业医生利用超声技术观察心脏的结构和血流，可以很清楚地看到心脏结构的正常与否，发现胎儿心脏的大部分畸形，准确率高达98%-99%。

二级预防的结果会给家长一个参考，对于简单的心脏病，治愈率高，手术风险低，可以待孩子出生后进行手术。

而对于过于复杂的心脏疾病，如果现有医学条件难以治疗或治疗远期效果不好，根据国情可以考虑终止妊娠。当然，目前绝大多数的患儿都是可以治愈的。

第三级防治：产后第一时间。尽早发现，及时诊断，适时治疗，个体化治疗。

在二级防治的基础上，患儿一旦降生，就需要给予及时准确的诊断，根据孩子的病情选择合适的时机手术，即先心病的三级防治。

目前这一级防治无论是内科治疗还是外科治疗，诊断率比较明确，手术效果也比较好，绝大多数的孩子远期效果也好，可治性强、治愈率高，

大概70%-80%的孩子的心脏做完以后和正常人的心脏差不多，未来的生活、婚姻、生育以及工作都不会受到很大的影响。

因此在这里给大家介绍一下先心病二级防治相关方面的知识。

第二级防治：十月怀胎过半

怀孕五个月一定记得做胎儿心脏超声

由于先心病具体的发病原因目前尚不明确，虽然不是遗传病但是有家族聚集的倾向，所以二级预防就显得尤为重要，即妊娠五个月时做胎儿的心脏超声。

虽然患儿在妈妈肚子里一到两个月时就已形成先天性心脏病，但那时医生还无法发现患病，直到胎儿增长到五个月左右，专业医生利用超声技术观察心脏的结构和血流，可以很清楚地看到心脏结构的正常与否，发现胎儿心脏的大部分畸形，准确率高达98%-99%。

二级预防的结果会给家长一个参考，对于简单的心脏病，治愈率高，手术风险低，可以待孩子出生后进行手术。而对于过于复杂的心脏疾病，如果现有医学条件难以治疗或治疗远期效果不好，根据国情可以请家属考虑优生优育终止妊娠。当然，目前绝大多数的患儿都是可以治愈的。

国内的胎儿心脏超声最佳显示周数为20-24周，一些先心病高危因素的胎儿尽早检查以免错过羊水穿刺及染色体诊断时间窗，如有高危因素或产筛检出胎儿异常也可适当提前。

哪些孕妇应当及时进行胎儿心脏检查？

具有以下高危因素的孕妇需要及时进行胎儿心脏检查，以排除先天性心血管畸形。

母体因素：

1.年龄大于35岁的高龄孕妇，或有习惯性流产史者，或曾有妊娠异常史，如胎死宫内、流产等。

2.孕妇患有各种类型糖尿病、苯丙酮尿症、自身免疫性疾病和自身抗体阳性，感染性疾病（如孕早期TORCH感染）。

3.孕期服用致畸药物（如卡马西平、苯妥英钠、丙戊酸盐等抗惊厥药；锂剂；血管紧张素转化酶抑制剂；维甲酸；选择性5-羟色胺再摄取抑制剂(SSRIs)；维生素K拮抗剂；非甾体类抗炎药）或孕期内有接触可疑致畸物质（如放射线等）。

4.辅助生殖技术受孕

5.双胎妊娠

6.家族史：一级亲属（父母、兄弟姐妹）至少一人患有心脏畸形，建议行胎心专项检查，二级亲属患有先心病再发风险较低，仍可建议胎心专项检查）

7.遗传性疾病

胎儿因素：

1.产前超声筛查怀疑心脏结构或功能异常

2.产前超声筛查可疑心率或心律异常：包括心动过速（心率>180次/分），或心动过缓（心率<120次/分）,或心律不齐

3.产前超声筛查胎儿心脏以外器官结构畸形，如脑积水、肾脏疾患等；

4.产前超声筛查颈项透明层（NT或NF）增厚

5.产筛确定或怀疑染色体异常（如唐筛高风险等）

6.产前超声筛查脐静脉和静脉系统畸形

7.胎儿水肿、浆膜腔积液（胸腔、腹腔、心包腔）；

8.胎儿宫内发育迟缓。

9.羊水过多或羊水过少。

胎儿心脏超声检查安全吗？

胎儿心脏超声检查安全吗？是很多准妈妈的疑问。实际上，超声波是一种频率高于20000赫兹的声波，它的本质是一种声波，不是射线，不会产生辐射。在超声诊断

    应用的几十年中始终未发现过超声诊断设备对患者产生任何有害作用的证据，从这个意义上说，临床常规孕妇超声检查对胎儿是安全的，超声诊断是安全的。

胎儿心超不同于普通心超，除了描述过于专业，有时候结论也不甚清楚，这里面有多方面的原因：

一是由于胎儿心超跟出生后心超特点也不一样，而且毕竟隔了两层肚皮，孕早中期时，由于心脏尚没有发育完善，超声医生有时候也不太好把握。

二是目前医疗大环境的关系，医生们都比较慎重，尤其是这种关系到一条鲜活生命的诊断报告，更是小心翼翼。

由此也带来了烦恼，众多家长拿了超声单，一是不知道到底有没有问题，二是如果有问题，到底多严重，是“留”还是“流”？

什么是心脏超声检查？

胎儿心脏超声发轫于七八十年代，目前国外发达国家大部分地区已对所有妊龄16～24周的胎儿进行心血管超声检查。英国1999年产前先心病诊断率为23%，2000年产    前先心病的诊断率就达到了70%。

我国对产前胎儿保健制定了一系列检查规范，包括超声产前诊断，胎儿心脏超声检查是其中之一。

通常分为两步：第一步是孕妇在常规超声检查时，对胎儿心脏进行初步筛查，约在妊娠的14～20周，由从事专业产科超声医师进行。若发现问题，则进入第二步胎儿心脏超声专项检查，由经专业培训后的心血管超声医师进行，约在妊娠的18～28周。

准确性：会漏诊，但八九不离十

在医学上，没有任何检查是百分之百准确的，在小儿心脏外科中经常碰到的问题是“为什么原来超声没发现？”或者“为什么跟原来超声不一样？”

超声不同于X线、CT等，其检查效果对操作者技术与经验要求非常高，胎儿心脏超声尤其如此。

目前该技术在我国还处在一个上升阶段，远远未达到成熟。根据文献报道，胎儿心脏超声敏感度为90%，特异度100%，也就是说会有一些漏诊情况，但一旦是诊断是有异常，一般八九不离十。

另一方面，胎儿在发育过程，心脏形态结构也在不断发生变化，太早做结构形态还没完善，太晚做胎位相对固定，且有肋骨遮挡，效果不佳。

胎儿心超异常，也可能自己变好

最后是大家最关心的问题：如何发现了有问题，应该怎么办？

首先，我们要考虑诊断的准确性和胎儿心脏的动态生长发育。如前所述，超声检查有一定误差，对于阳性诊断，医生一般也会建议过段时间再次复查，以增加诊断的准确性。

胎儿在生长，心脏也在长大，对于比较小的间隔缺损，可能过一段时间复查就已经长好了。

真有问题，超80%能手术治疗

即使没有长好，或是比较复杂的，根据目前的技术，80%以上都可以手术治疗达到较好的效果。

手术可以分为三类：

第一类包括卵圆孔未闭（严格来说胎儿时期是生理性开放）、房间隔缺损、室间隔缺损、部分性肺静脉异位连接等。这类疾病手术技术成熟，风险很低，效果也好，强烈推荐保留。

第二类是包括法洛四联症、右室双出口（除少数严重的）、主动脉缩窄或弓中断。

这一类畸形比较复杂，但手术也比较成熟，风险相对也比较低，只是做完以后有一小部分可能效果不是很理想，或者远期需要做二次手术。这一部分病人，也推荐保留。

第三类情况，包括左心发育不良综合征、严重的肺动脉闭锁、三尖瓣闭锁及其它各种类型的单心室等。

这类病人要么是血管畸形过于复杂，要么是心室先天比较差，做完手术后只剩下一个心室可以正常工作，总体而言，手术后效果比前面两类要差。

但这类病人全世界，包括国内也做了很多，情况好的正常生活也有大问题。

一起努力，给小生命一个机会

从我们医生角度来说，当然希望能够给孩子做手术，但考虑到国情，对于选择保留的，我们会尽力去帮助孩子，对于放弃的，也表示理解。

值得一提的是，目前国家对先心病的救助力度越来越大，现在先心病里很多病种都可用农合报销全部或大部分，另外还有各种基金帮助先心病的孩子。

严格来说，一个新生命在受精卵形成那一刻就诞生了，对于不幸怀上了先心病宝宝的家长，还是要争取给小生命成长的机会和承担做父母的责任。让我们共同努力，

为孩子们打造一个更好的未来。

    两位美国复杂先心病患者的励志人生

        Nick Albus是一名橄榄球和短跑运动员。与其他运动员不同的是，他在出生后第三天就因大动脉转位接受了动脉调转术。

    第一次手术非常顺利，医生也鼓励他参加体育运动。由于出生于体育世家，他选择了橄榄球和短跑运动。

在高中一年级时，他已经是一名非常优秀的橄榄球、足球和短跑运动员了。但到了二年级时，他开始出现不明原因的晕厥，一开始没有发现问题，情况还在持续，后来再次就诊，发现手术后的大血管出现扭曲，于是接受了第二次手术。术后，他将自己的重点放在了短跑上，并成功得以10.59 秒拿到了外卡参加百米决赛。

    除了两次心脏手术，他还有严重的食物过敏，右眼几乎完全失明。

    “如果他能拿到奖牌，那是最好，但事实上他已经证明了自己。”

    “在这个世界上，许多人身体健全却经受不了挫折。他何止是克服了，完全是碾压了发生在自己身上的不幸。”

    完全性大动脉转位（TGA）：最常见的复杂先心病之一，发生率为1/2000。这类患者，连接心脏的肺动脉和主动脉对调了位置，肺循环和体循环相对独立，出生后即严重缺氧，需早期手术。未行手术，一般在六个月内死亡。术后需要终身随访，但只要治疗得当，可以过上健康的生活。不仅仅是这个病人，很多先心病患者术后可以达到正常人平均体能水平，甚至更好。

    得了先天性心脏病，依然可以拿冬奥会金牌

      在今年冬奥会的男子单板滑雪的半管赛上，美国队的Shaun White力挫群雄获得金牌，这是他的第三枚冬奥金牌，也是美国冬奥历史上的第100枚金牌。

       他是美国大名鼎鼎的单板滑雪和滑板运动员。他保持着世界极限运动会X Game的最多金牌数的记录。

他鲜为人知的故事是，他出生时是一个重度法洛四联症的患者。法洛四联症是一种先天性复杂心脏畸形病，出生时典型症状是由于缺氧出现全身紫绀，不经手术治疗的话绝大多数患儿夭折死亡。幸运的是，ShaunWhite的症状及早的被发现和诊断，在他一岁前经历了两次大的心脏矫正手术而让他健康的生存下来，并且成为了一名极限运动员。

       Shaun White的故事不断的发生在我们的身边。越来越多的先天性心脏病患儿被及时的医治存活，而且健康的生活下来。我们成年心脏科医生如今也越来越多的开始随访这些成年的先天性心脏病人。如今心脏科又催生出了一个新的亚专业，就是成人先天性心脏病专科。

        医学科学的发展是持续而振奋人心，它的不断创新和发展保障了越来越多的人们得以健康生存。

    先心病可防可治，用爱和科学，就能驱散阴霾，给孩子一个灿烂未来！您的孩子就是我们的孩子，我们目标是共同努力，为孩子驱走病魔，还孩子一颗健康心脏，让孩子世界充满阳光和欢乐！这中间有苦、有泪，更有孩子健康后欣慰！

    客观，专业、不受某些倾向性影响地为患者制定诊疗方案，将是未来医生不得不面对的现实。

    做科普，脑中有事实，心中有温暖，不冲动，不盲从，不制造焦虑，用专业的知识帮助患者，用心中的善良温暖患者，让更多的人去了解先心病，去认识先心病。