【诊室故事】医生看病不能只是开开化验单

云南省第一人民医院生殖医学科 白云 撰写

上海市第一妇婴保健院生殖免疫科 鲍时华 审校

图片来源于网络

对于复发性流产夫妇而言，开单化验进行病因筛查是必不可少的，其中夫妻染色体核型分析是非常重要的检查项目，染色体结构及数目异常是复发性流产遗传因素中肯定的病因【1】。

但是对于既往流产组织染色体检查正常的夫妇，夫妇染色体是否能被间接证明是正常而可以忽略不查呢？恰巧在跟随鲍主任看诊时遇到一对夫妻的就诊经历非常完美地回答了这个疑问。

妻子因孕早期自然流产二次，在当地第一次流产胚胎染色体未查，第二次流产行绒毛染色体核型分析提示未见异常：46,XN。于是就诊上海市第一妇婴保健院生殖免疫科寻求进一步诊疗建议。完善检查后结果提示女方存在胰岛素抵抗及血脂代谢异常，彼时只有女方进行了染色体结果46,XX,提示正常。

然而，丈夫染色体却没查，因为当地医生认为胚胎染色体正常，夫妻双方染色体肯定正常，没有必要去浪费银子查染色体了，但鲍主任仍强烈建议完善。夫妻二人遵医嘱，又花了一个月的时间，终于等到丈夫的染色体结果：45,XY,rob（13;14）（q10;q10）,竟然应验了鲍主任的推测，男方存在染色体结构异常，即非同源性罗伯逊易位。

罗伯逊易位携带者可认为是一种平衡易位携带者，通常表型、智力正常，有时患者本人终身不知道携带有这种异常的重排染色体。

但是罗伯逊易位携带者的配子（卵子或精子）在减数分裂过程中会出现染色体不分离的不均衡现象，从而有分娩出不平衡易位后代的风险，因基因的大量重复或丢失，会发生严重的遗传效应，出现流产、不良孕产史和不孕不育等【2】。

该男性为非同源罗伯逊易位携带者，在配子形成过程中，有 1/6 机会生育正常胎儿，1/6 机会为易位携带者，其余的可能会流产、死胎及生育畸形儿等。而胚胎植入前遗传学检测技术（PGT，俗称“三代试管”）可有效为染色体易位等携带者提供优生选择【3】。

鲍主任向这对夫妇讲解了上次自然流产胚胎染色体正常是1/6中的幸运儿，下次备孕能否如此幸运无法预知，建议夫妻双方遗传咨询门诊就诊，结合自身实际情况进行再次备孕计划的选择。

至此，开篇的问题：胚胎染色体正常就不需要检查夫妻染色体么？答案：多次自然流产史夫妻的流产组织染色体检查即使正常，夫妻染色体不一定会正常，一定要补查双方染色体！

虽然是短短的三个月进修时间，但跟随鲍主任的学习过程中真是切切实实发现当下复发性流产诊疗的很多误区，作为临床医生不能只会开化验单，而不会分析化验结果背后隐藏的“真凶”！

参考文献

[1]自然流产诊治中国专家共识(2020年版)[J].中国实用妇科与产科杂志,2020,36(11):1082-1090.

[2]付爱红,潘芹,王娟.罗伯逊易位在遗传咨询患者中遗传效应分析[J].中国实验诊断学,2011,15(10):1769-1770.

[3]黄荷凤,乔杰,刘嘉茵,等.胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识[J].中华医学遗传学杂志,2018,35(02):151-155.

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