Ollier病

1. 什么是Ollier病？

Ollier病是多发性内生软骨瘤的一种特殊类型（发病率约为十万分之一，此病由法国医生 Ollier于1899年首次描述） 。大多累及单侧，男性多于女性，通常在儿童早期发现。临床表现为肿瘤累及干骺端和骨干且骨骼被广泛的累及，导致畸形和肢体不对称，以及偶尔发生的病理性骨折。

2. Ollier病的发病原因是什么，是否会遗传？

首先，Ollier病是不遗传的。发病原因目前认为是基因突变。研究表明大多数患者（87%）在其肿瘤软骨中携带可溶性异柠檬酸脱氢酶基因（IDH1和IDH2）的突变。

3. 如何治疗Ollier病？

对有症状的软骨瘤应考虑手术治疗，有时需切除或截肢,特别是发生于一列或多列指。骨畸形可通过截骨矫正，有骨折倾向的，可以进行病灶切除和内固定。如发现肿瘤恶变时,则对其治疗的措施与软骨肉瘤或其他肉瘤相同,可行广泛切除。治疗 Ollier病的经典方法是刮除植骨,但由于肿瘤可造成严重的畸形，因此需要进行反复的截骨,矫正畸形。但由于骨骼强度较弱以及存在内生软骨瘤的原因，内固定的方法有时难以获得成功。

4. Ollier病预后如何？

Ollier病患者发生继发性软骨肉瘤变的风险较普通内生软骨瘤患者显著增加。虽然目前没有大型研究显示恶性转化的发生率，但估计在5%到50%之间，恶变风险取决于肿瘤的位置。成人如果发生肿瘤持续或再次生长，则应怀疑恶性进展的可能。