每一个小群体，都不应该被放弃——脊髓性肌萎缩症SMA

去年，针对脊髓性肌萎缩症（SMA）“天价”特效药进入医保目录的一场“灵魂砍价”登上微博热搜，并且刷屏各大平台，让脊髓性肌萎缩症（SMA）这种罕见遗传病走进了大众视野。

罕见病救命药纳入医保

大家都在称赞医保谈判专家倾尽全力的表现，感叹国家对罕见病群体的关怀之外，也对SMA这个疾病充满了好奇：

什么是SMA？

SMA和脊柱侧弯是什么关系？

应该如何治疗预防？

脊髓性肌萎缩症是致死性遗传罕见病

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种以脊髓前角α运动神经元退行性病变、进行性近端肌无力为特征的严重神经肌肉疾病，发病率为1/10000~1/6000，是婴幼儿最常见的致死性常染色体隐性遗传病。

SMA对患者全身上下的肌肉都会造成侵害，最主要的症状是全身肌肉萎缩无力，肌无力还会导致骨骼和脊柱的变形，进而导致呼吸方面的问题和进一步的身体功能丧失。

脊髓性肌萎缩症合并脊柱侧凸

SMA由重到轻分为四种类型，其中合并出现脊柱侧凸的一般发生在2型SMA和3型SMA患者中。

据文献报道，2型SMA患者在丧失下肢运动功能后近100%发展为进展性脊柱侧凸，而3型患者随着症状加重，下肢活动能力丢失后，也有大部分发生脊柱侧凸。

SMA合并脊柱侧弯

SMA导致的脊柱侧凸大多数呈“C”型弯曲，约90%患者表现为单一弯曲，其中约80%为胸腰弯。

除进展较快的脊柱侧凸外，脊柱后凸也常见于SMA患者，尤其是逐渐丧失独坐能力的2型患者脊柱后凸的程度更加严重。

SMA合并脊柱侧弯

SMA一旦并发脊柱侧凸将持续进展，尤其是丧失下肢运动功能的SMA患者来说，需要密切关注脊柱侧凸的进展，早期采取必要的干预措施，以期获得最佳的生活质量状态。

保守治疗

对于脊柱侧凸角度＜50°且进展相对缓慢的SMA患者来说，可以进行支具保守治疗。但保守治疗并不能帮助他们矫正侧弯，只能控制侧弯进展速度，延缓手术时间。

目前，杨军林教授医疗团队已为SMA合并脊柱侧凸患者开展多例保守治疗。

弹性支具保守治疗案例：

SMA患者保守治疗

SMA患者与常见的特发性脊柱侧凸不同，SMA患者往往因躯干肌肉萎缩而无法耐受常规硬支具的矫形力量，容易出现局部压疮和疼痛，还会因胸廓运动受限制导致呼吸困难。

因此，SMA患者需根据自身病情，选择不同程度的弹性支具。

手术治疗

当SMA患者脊柱侧凸>50°且进展明显时，需要尽早接受手术治疗，避免发展为更严重的脊柱侧凸，增加手术的难度和风险。

SMA患者病情复杂，涉及神经、呼吸、麻醉、营养等多个系统和科室，因此手术前需要多学科团队MDT会诊与系统评估。

杨军林教授医疗团队在上海新华医院已完成20多例伴严重脊柱侧凸及重度呼吸功能障碍SMA重度脊柱畸形手术，均达到满意的矫形率且术后效果良好。

手术治疗案例：

SMA患者手术治疗

SMA患者需尽早进行有效的侧弯干预治疗，避免发展到更为严重的侧弯而不得不进行极高风险的手术。