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法布里病

的介绍
本病又称弥漫性血管角质瘤、遗传性营养不良类脂沉积症、Fabry-Anderson病等,是一种罕见的遗传性疾病。它是由于α-半乳糖苷酶缺乏,导致酰基鞘氨醇己三糖苷积存,因而引起全身皮肤、内脏发生血管角质瘤,出现发作性疼痛、感觉异常及全身症状,如蛋白尿、水肿、肾功能衰竭和血管异常等。

疾病别名: 弥漫性血管角质瘤 Fabry-Anderson病 alpha-galactosidase A deficiency 费波瑞病 磷脂沉着综合征 Andeson-Fabry disease 遗传性营养不良类脂沉积症

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