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Apert综合征（尖头并指/趾综合征），为散发的常染色体显性遗传疾病，临床上以尖头短头（双侧冠状缝早闭）、面中部发育不良和并指（趾)畸形为特征，患儿可有眶距过宽、眼球突出、腭裂等表现，智力稍低下！出生后患儿会陆续接受一系列矫形手术！针对头面部畸形，需要神经外科和颌面整形外科的通力协作每个宝宝都是独一无二的，都是上帝带给我们最好的礼物，让我们关心关爱这些宝宝们！ps,家长鼓励我公布宝宝照片，让更多小朋友得到更好的治疗，感谢信任[握手]张晨冉 副主任医师 2019-06-05 21:42:11
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Apert综合征并指分离，难度比较大，一般需要多次手术。 这种手术比较复杂，一般有三个特地。 一是并指复杂，常常五个手指现成完全的复合性并指。 二是拇指指骨往往有畸形，一般需要矫正。 三是中指和无名指之间经常是指骨融合，分离非常难。 这里展示的一个病例，手术都包括了这三个方面，分离了并指，矫正了拇指，利用外固定支架分离中指和无名指的骨性融合，效果还是不错的。方有生 副主任医师 2022-03-12 17:10:47
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过程经历的细胞周期越多，精子包含了越来越多携带“自私突变”的细胞。研究人员将这个过程比作癌症的发生过程，有缺陷的细胞生长速度远远超过健康的细胞。 年长男性倾向于产生更多的Apert突变 在此项研究中，研究人员的调查对象是罕见的遗传性疾病——Apert syndrome，该疾病影响患者的头骨和四肢的发育，发病率为6-7万分之一。大多数Apert 患者的父母都是健康的，在这方面有20年研究经验的研究人员表示该疾病是由父亲精子产生过程中FGFR2基因自发性突变而导致。基于对自发性突变的理解，人们也许会认为Apert综合征是及其罕见的，但作者表示该疾病的发病率比想象中要高马英兰 副主任医师 2016-03-18 17:52:14
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手术之前，这个孩子的手非常小，来复查的时候，家长说孩子的手长大了很多，而且活动的很好，抓东西也很好。波兰综合征就是这样，越早干预，效果就越好，因为不干预，孩子手的活动范围就非常有限，当我们在比较早的时候就把并指分开的话，孩子手的活动范围就可以更多一些，孩子就愿意去动这个手，这样孩子手的发育就会比较好。并指畸形可以单独出现，也可能是其他畸形的症状之一，目前文献记载有超过300种综合征伴有并指畸形，最常见的就是poland综合征(波兰综合征)、Apert综合征(尖头并指综合征)、束带综合征等。陈江海 主任医师 2021-08-11 09:57:52
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颌骨牵引，来恢复正确外形。还有尖头并指畸形，叫Apert综合征，患者由于颅骨发育，颅骨闭合过早，导致颅骨头型比较尖，要和神经外科合作，进行颅颌面诊治，才能治疗这种患者。韦敏 主任医师 2022-05-14 20:41:45
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这个患儿是Pfeiffer综合征，该综合征为一种非典型的尖头并指(趾)畸形（Acrocephalosyndactyly Type IV），为基因突变缺陷所引起的疾病，特征为桡侧指宽而短，拇指偏向桡侧的尖头并指(趾)畸形，而大多数为散发性或偶发性个案。沈小芳 主任医师 2020-04-26 09:40:50
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3月7-10日，谭为医生受邀参加三年一次的世界手和上肢先天性畸形大会，并作大会发言，今年在香港举行。全世界先天手畸形领域最著名的专家们悉数到场，最新治疗方法和进展得到充分交流。谭为医生做了关于#拇指发育不良##Apert综合征并指# 两场大会演讲，参与大会讲课和讨论，将我们在先天畸形上的诊治经验同国际同行交流。中国的技术水平不但不落后，反而在不少方面治疗效果优于西方国家。这是中国外科医生的勤奋与治疗大量病例后的丰富经验息息相关。大会晚宴邀请一个束带综合征的女生做钢琴演奏，她小时候做过好多次手术，现在长大了，虽然少了两个手指，但面对全场表演弹钢琴优雅而专业。所以，家长们，保持乐观，努力维护谭为 主治医师 2018-10-16 14:30:32
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这叫铲状手，铲状手是指所有的手指都并在一起，像个小铲子，外形和功能都不好。对于这样的宝宝，我们要尽早把拇指分出来，因为拇指一旦分开，就会长得很快，而且宝宝也可以做很多动作，比如说抓、握、夹、捏等。第一次见到这个宝宝的时候，宝宝的鱼际肌看不出来，术后复查的时候，我们发现宝宝的鱼际肌慢慢大起来了，这主要是因为宝宝获得了一定的功能锻炼的机会，所以铲状手的宝宝一定要选择非常合适的手术时机，尽快把拇指分离出来。在分离拇指的时候，会有一个比较大的创面缺口，覆盖的方法有很多，有时候是皮瓣，有时候是植皮，现在我们用的是人工真皮诱导的方法。使用人工真皮诱导的话，大家可以看到瘢痕非常小，对于原来那么大的创面来说，完全达到了我们术前的期待。后来我们又给宝宝分出来两根手指，两根手指分出来之后，孩子手的功能就逐渐地建立完善起来了。陈江海 主任医师 2021-08-13 10:57:43
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眶距过宽征(orbitalhypertelorism)是指由各种原因引起的两眼眶间骨性距离过宽而导致外形和功能异常的一种疾病。正常成年人的眼眶间距在30mm左右(一般来说，西方人的IOD较东方人为小)。眶距过宽征作为一种独立的临床症状，可由多种与颅面部畸形有关的疾病引起。最常见的为颅面裂(以Tessier0～14、1～13号裂多见)，其次为额鼻部发育不良、颅缝早闭(包括Crouzon、Apert综合征等)、额鼻筛型脑膜脑膨出、额眶部骨纤维异常增生症、骨瘤、严重额眶部外伤后畸形等。国内学者报道的44例眶距过宽征中，颅面裂占43.2%。 眶距过宽征作为一种卢丙仑 副主任医师 2016-02-04 08:36:29
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诊断分类规范；亦有利于与国际上通行的诊断分类接轨，进行国际间学术交流和合作。颅面畸形临床诊断分类1．先天性/发育性颅面畸形（conginetal craniofacial anomaly）1．1 颅缝早闭症（craniostenosis）1．1．1 单纯型颅缝早闭症（Isolated craniosyenostsis）舟状头畸形短头畸形三角头畸形斜头畸形小头畸形塔状头畸形三叶状头畸形1．1．2 综合征型颅缝早闭症（颅面成骨不全症）Crouzon综合征（颅骨面骨发育不全症）Apert综合征（尖头并指畸形I型，acrocephalysyndactyly ACS I型）Vogt综合征（ACS II型丛纲 副主任医师 2017-10-26 14:53:09
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