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  • 众所周知,孕妇均应做产前检查,即在整个孕期对准妈妈做定期的常规健康检查,以了解母体和胎儿的一般情况,以便及时发现问题并给予纠正,是一种保健措施。那么,产前诊断是什么检查呢?产前诊断不同于常规产前检查。产前诊断也叫出生前诊断或宫内诊断,是预测胎儿在出生前是否患有某些遗传疾病或先天畸形的方法。它是在遗传咨询的基础上,主要通过遗传学检测和影像学检查,对高风险胎儿做明确诊断,以掌握先机,对可治性疾病,选择适当时机进行宫内治疗;对于不可治疗性疾病,能够做到知情选择。因此,产前诊断是优生的一种积极措施,对保障家庭幸福、提高人口素质有重大意义。产前诊断的目的不仅限于出生前发现异常以便终止妊娠,事实上
    顾宗广 健康号 2018-08-21 11:14:02
  • 产前诊断技术包括绒毛穿刺、羊水穿刺和脐血穿刺,我国通常采用的技术是羊水和脐血穿刺。产前诊断是有创性的检查,技术的综合流产率为1%左右,也就是100个里有1个左右流产率的风险,相对来说还是比较高的。所以在穿刺前都会与孕产妇及家属做好沟通,讲明产前诊断的风险性,并在穿刺手术同意书上签字才可以做。如果家属不接受,则医院也不会提供该技术。1、根据月经时间推算而决定进行。如果月经不准,计算的结果会有误差。月经不准,一般按最早的B超报告计算唐氏风险值。2、脐带被抽血后无法有效止血,一旦受到刺激,就可能会遇到死胎等流产的风险。孕周越大,越应该采用脐带穿刺,一方面可以提高诊断率,减少培养失败的机会,另一方面
    秦京云 副主任医师 2017-11-03 05:36:51
  • 产前诊断是一个综合多学科的、复杂的系统工程,该工程始于妊娠前,贯穿整个妊娠期,直到新生儿期,其涉及的学科包括产科、胎儿超声、遗传、小儿内科、小儿外科以及病理等专业。为提高人口素质、减少严重畸形儿的出生率、降低危重新生儿的死亡率,产前筛查和产前诊断工作正在逐步地全面开展与完善之中。产前诊断的方法主要包括:超声和胎儿磁共振(MRI)检查。 超声技术从常规关注胎儿发育及大体结构变化进入到关注胎儿各个组织结构之间的比例关系及结构异常,是产前诊断宫内畸形的首选方法。作为一种无创伤性产前常规检查技术,它及时、直观、准确,并可反复进行,已被孕妇广泛接受。目前的超声诊断技术清晰显现胎儿各主要脏器及体表的
    魏民 主治医师 2021-10-07 12:58:04
  • 周≥25周时; 6. 双胎妊娠。 怎样减少流产风险?   因为羊膜腔穿刺后是否流产与孕妇自身状态、孕周及医生经验有关,因此建议羊膜腔穿刺的孕妇尽量在自身状态较佳的情况下、在合适的孕周(最好是18-22周)、并选择有产前诊断资质的且穿刺经验丰富的医院进行手术。   特别提醒准妈妈们,有产前诊断资质≠实时超声监控,有些医院因人手问题,手术当天会安排孕妇行超声检查,定好位后另行羊穿,这样做会降低手术安全性。 什么是无创DNA检测技术?   无创DNA检测(NIPT)是用孕妇血液作为检测标本,完全不进入羊膜腔的一项技术。1997年,科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段,虽然这是一个
    厉霞玲 主任医师 2018-06-07 09:35:13
  • ; 6. 双胎妊娠。 怎样减少流产风险?   因为羊膜腔穿刺后是否流产与孕妇自身状态、孕周及医生经验有关,因此建议羊膜腔穿刺的孕妇尽量在自身状态较佳的情况下、在合适的孕周(最好是18-22周)、并选择有产前诊断资质的且穿刺经验丰富的医院进行手术。   特别提醒准妈妈们,有产前诊断资质≠实时超声监控,有些医院因人手问题,手术当天会安排孕妇行超声检查,定好位后另行羊穿,这样做会降低手术安全性。 什么是无创DNA检测技术?   无创DNA检测(NIPT)是用孕妇血液作为检测标本,完全不进入羊膜腔的一项技术。1997年,科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段,虽然这是一个了不起的发现,但母血中的胎儿
    厉霞玲 主任医师 2018-01-11 17:48:50
  • 穿刺等手段。很多孕妈以为产前诊断就是羊水穿刺,其实羊水穿刺仅仅是产前诊断的一种手段而已。总体而言,羊水穿刺是安全的,但是毕竟羊水穿刺有发生胎膜破裂、流产等风险,因此临床上也把绒毛活检、羊水穿刺、脐带穿刺这些检查称为“有创性产前诊断”技术。产前筛查和产前诊断都是临床重要的检查,可以帮助发现胎儿可能存在的问题,从而采取适当的措施,尽量保证孕妈们能够孕育健康的宝宝。1、所有孕妇都需要有创性产前诊断吗?nonono,并非所有孕妇都需要进行有创性产前诊断,通常建议在以下情况进行:1.孕妇年龄≥35岁,孕妇患某些疾病的风险会增加。2.家族遗传疾病史:如先天性心脏病、唐氏综合征等。3.高风险孕妇:曾经有不良
    周文君 主治医师 2023-04-12 13:46:09
  • 或BMD,依靠基因诊断或肌肉活检病理诊断。这里要特别指出的是,对于基因缺陷类型为微小突变的患儿家庭,因为这种突变类型利用最新技术可做临床诊断的时间不长,仍有待获得更普遍的公认。因此,计划在我院进行产前诊断的家庭还必须有患儿的正式肌肉活检报告,从病理角度证实本病,与基因检测结果相互印证。其次,产前诊断的准备工作还包括父母与患儿的连锁分析结果,用于下一胎儿的产前诊断判断。以上检查、检测出具正式报告的时间均需8周左右,必须早做安排。在妊娠后再安排这些检测,在时间上已经无法赶上产前诊断的时间窗(近期就发生过类似情况,所以在这里再次提醒大家)。如果因为上述检查结果未完善,错过产前检测,责任需自行承担
    戴毅 副主任医师 2018-10-12 15:33:00
  • 检测 重症遗传性皮肤病的产前诊断开始于 1980年,两组学者先后应用胎儿皮肤活检结合组织病理和电子显微镜的技术,在交界型EB [1]和先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 [2]的家系中成功实施了产前诊断。胎儿皮肤活检可通过胎儿镜或结合超声引导进行。一些色素异常性疾病如白化病以及角化性皮肤病如丑胎鱼鳞病等可在胎儿镜 下发现异常。获得的标本可用光学和电子显微镜做形态学检查。随着单克隆抗体和免疫组化技术的进展,还可在蛋白水平检测胎儿皮肤标本,增加了诊断的可靠性。 胎儿皮肤活检可在怀孕15-22周中进行。其最大的局陷是只有疾病存在形态学变化时才可以实施,并且创伤相对较大。国际上开展此类技术较多的是
    杨勇 主任医师 2016-12-13 12:43:28
  • 为了宝宝的幸福和健康,行之有效的方法就是大力开展产前诊断产前诊断又叫出生前诊断,它对胚胎或胎儿在出生前是否患有遗传性先天畸形做出准确的判断,对异常胎儿进行治疗性流产,防止缺陷出生,从而保证后代健康。产前诊断仅有20多年历史,但发展迅速,其方法有X线、胎儿镜、超声波、生物化学及酶检查、染色体诊断等,最常用的是超声波和染色体检查,其中染色体检查最有价值。河北医科大学第二医院儿科王新良  染色体病患儿占出生总数的0.5%,而染色体检查可对1000多种染色体病做出诊断。检查胎儿染色体有无异常,可通过羊水、绒毛和胎儿血进行。  生育染色体病新生儿的孕妇有三类:  ⊙孕妇年龄大于35岁;  ⊙曾生育
    王新良 主任医师 2020-09-22 15:22:11
  • 遗传性皮肤病有近千种,其中有数十种遗传性皮肤病可以导致恶性肿瘤、肢体功能障碍、反复感染或者严重影响患者外观及身心健康。这类遗传性皮肤病家族需要进行产前诊断。北京大学第一医院皮肤科从2002年起开始常规进行遗传性皮肤病的产前诊断,现已经成功为着色性干皮病、遗传性大疱性表皮松解症、板层状鱼鳞病、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病等多种疾病数十人次进行产前诊断,帮助这些遗传病家系阻断疾病的遗传,减少家庭及患者痛苦,减轻了社会负担,受到社会各界及同道的一致认可及推荐。目前,我院的产前诊断流程详细流程如下: 患者或者家系成员就诊明确疾病诊断-抽取家系成员外周血进行基因诊断-明确基因诊断后怀孕-孕16周左右
    林志淼 主任医师 2018-12-24 11:12:20
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