囊性纤维化是由单基因突变引起的遗传性疾病。该突变造成多个器官病变,最明显的是肺部分泌物异常增厚。这样会导致复发性肺部感染,使得病人呼吸困难,影响病人生命健康。临沂市人民医院风湿免疫科张振春 日前,来自德国海德堡大学等机构的研究人员发现了一种有望治疗
囊性纤维化的药物。此外,他们还发现了大量的之前未知的
囊性纤维化相关基因。这表明新型筛选技术将有助于开发新的药物靶点。相关研究论文刊登在了近期出版的《细胞》(Cell)杂志上。
囊性纤维化病人的 CFTR 缺失会导致上皮钠通道(epithelial sodium channel, ENaC )的异常兴奋,引起病人肺部淤积过多的钠离子,而钠离子能够吸引
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