Alport综合征是一种遗传性胶原病，为编码IV型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An(n=3、4、5)突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏，其次累及眼和耳。由于上述突变导致器官胶原结构异常，进而表现为遗传性肾小球疾病，包括血尿、蛋白尿及肾功能进行性下降，常伴有感音神经性听力损失和眼部异常。病因和流行病学由于缺乏大样本流行病学数据，发病率尚不清楚。美国报告的Alport综合征的基因频率为1/10000~1/5000。男性和女性的发病率及病情轻重与突变基因类型有关。X连锁遗传者男女均可发病，但男性发病率高于女性，且病情较女性重。Alport综合征病理机制的分子基础是编码IV型 更多>

遗传性肾炎都有什么症状？　　1、听力障碍　　Alport综合征患者听力障碍表现为感音神经性耳聋，发生于耳蜗部位。耳聋为进行性，双侧不完全对称，初为高频区听力下降，须借助听力计诊断，渐及全音域，甚至影响日常的对话交流。目前，尚无先天性耳聋的报道。X连锁显性遗传型Alport综合征男性发生耳聋的几率高于女性，发生年龄也较女性早。　　2、肾脏表现　　以血尿最常见，大多为肾小球性血尿，X连锁显性遗传型Alport综合征男性患者均会出现蛋白尿，随年龄增长或血尿出现而表现为持续蛋白尿，甚至出现肾病范围蛋白尿。国内北京大学第一医院报道蛋白尿达肾病综合征水平，并提示预后不佳。同样，高血压的发生率和严重性也随 更多>

32岁的李先生常规体检时发现尿中有蛋白，且肾功能也出现问题，赶紧到医院就诊。医生翻看其以往的体检报告才发现，多年以来李先生每次体检都有尿蛋白异常，但一直没引起重视，现已发展到肾功能衰竭了。经肾脏穿刺检查，原来李先生患有Alport综合征，这是一种遗传性肾炎。 　　常有患肾脏疾病的年轻准妈妈和准爸爸，担心自己的血尿、蛋白尿会遗传给即将出生的宝宝，实际上对大多数肾脏病患者来说，这种顾虑是多余的。临床上具有明确遗传倾向的肾脏病有多囊肾、Alport综合征、薄基底膜肾病等。 　　其中最常见的为多囊肾，其遗传规律为家族中代代发病，男女发病概率均等。高血压是其早期表现之一，通过肾脏超声检查很容易发现 更多>

尿毒症是损害肾脏的疾病长期发展的结果。常见的原因有慢性肾炎、高血压、糖尿病、多囊肾、多发性骨髓瘤，前列腺增生、肾结石等等。尿毒症本身并不会遗传，引起这个毛病的绝大多数病因也不会遗传，但是有一类肾脏疾病是遗传病，比如多囊肾、Alport综合征等等。 更多>

一般来说，尿毒症是损害肾脏的疾病长期发展的结果。常见的原因有慢性肾炎、高血压、糖尿病、多囊肾、多发性骨髓瘤，前列腺增生、肾结石等等。尿毒症本身并不会遗传，引起这个毛病的绝大多数病因也不会遗传，但是有一类肾脏疾病是遗传病，比如多囊肾、Alport综合征等等。 更多>

、高血压。极个别情况下巨大的囊肿破裂，会导致腹膜炎。多囊肾患者不仅仅在肾脏出现囊肿，在其它的实质脏器如肺、肝、脾、胰等也会出现多个囊肿，但以肾脏损伤最重。成人型多囊肾是常染色体显性遗传病，患者子女遗传概率为50%。其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，而且遗传机会相等，连续几代均会出现患者。Alport综合征：Alport综合征，又称眼-耳-肾综合征，为遗传性肾炎中最常见的一种。主要表现为血尿、神经性耳聋、眼疾和慢性肾功能不全。Alport综合征是单基因遗传病，共有3种遗传方式：性连锁显性遗传（遗传特点与性别有关）、常染色体显性遗传（不论男女均可发病）及常染色体隐性遗传（携带基因，但是不发病）。其中 更多>

一、肾脏表现　　1、最主要的临床表现是血尿。受影响的男性患者表现为持续性镜下血尿，在20岁以内，许多患者在上呼吸道感染后常突然出现发作性肉眼血尿；受影响的女性实际上往往是杂合子，可能会表现出间断性血尿，10％～15％杂合子女性从未发生血尿；受影响的男孩在1岁之内就可发生血尿，并很可能一出生就发生。　　2、本病男性患者常会最终发生蛋白尿，开始时只是微量蛋白尿，尿蛋白随着年龄的增长逐渐增加，常发展至肾病综合征。高血压发生率和严重程度也随着年龄的增长而增长。尽管该综合征在10岁前可发展至肾功能衰竭，但多数患者在20～50岁发展至终末期肾脏病。男性患者预后差，所有男性患者都会发展到终末期肾脏病，发展的速度表现出显著的家族间的变异。二、听力缺失　　患者听力丧失不是先天性的，而是常在15岁左右在男性患者发生。在患病家族的成员中，听力的损害往往伴随着肾脏损害。在早期听力缺失只有用听力测试可发现，听力双侧减少至2000～8000Hz范围。男性患者听力的缺失是进展性的，最终将波及其他频率，包括发声的频率；在女性患者，听力缺失较少且倾向于较大年龄发生，女性患者如有进行性的听力丧失预示肾脏病结局不良。三、眼缺陷　　1、眼缺陷尽管不如耳聋那么普遍，但也很常见，发生率为15％～30％。前圆锥晶状体(即晶状体的中心部分形成圆锥状突起前囊)实质上是该病的特征性病变。前圆锥状晶体在患者刚出生时一般没有，通常在20～30岁出现，可出现进展性晶体变形伴不断加深的近视。在出现圆锥状晶体的同时可出现晶体混浊，偶尔是由前晶体囊破裂引起。　　2、患者也可有许多其他的眼损害，最常见的是黄斑区色素的改变，在中央凹周围有黄色或白色的颗粒形成。 更多>

肾小球性血尿；RBC-P70Fsc介于70-100ch即混合性红细胞（mixed）。这种流式细胞检测方法，不受主观因素的影响，且具有极高的重复性。 应为尿液可能会稀释和浓缩（稀稠不同），因此需要多次检查才能得到准确的结果。如果孩子是肾小球性血尿，往往具有三个特点：①血尿在感染后加重，②感染后突然加重，然后缓慢减轻，可以持续1-2周，③在平时尿液红细胞也不会在正常范围；对于孤立性肾小球血尿来说，最常见的是三种疾病，IgA肾病、良性血尿、Alport综合征；三种疾病都有一定的遗传性，也就是说家族里都有可能有类似的病人，需要检测患儿父母的尿液，三种疾病也都可以在感染 更多>

大典》等典籍中，在传统中医领域，享有较高的声誉。     先后出席全国中医肾病多届学术会议，中华肾脏病学会第二届全国中西医结合学术会议等全国性学术会议10余次，参加中医药国际学术会议2次。     我的坐诊时间：每周六在苏州国医堂名医工作室坐诊，大家可以通过微医健康平台提前预约挂号。     我擅长中医药治疗肾脏泌尿系统有关的疾病：     各类肾炎（IGA肾病，乙肝肾，糖尿病肾病，高血压肾损害，尿酸性肾病，狼疮性肾炎，紫癜性肾炎），肾功能不全，肾病综合症，肾结石，多囊肾，Alport综合征，肾囊肿，尿路感染等肾脏相关疾病；     同时，对慢性支气管炎慢阻肺疾病，重症感冒、高血压 更多>

通过该裂缝时受血管内压力挤压受损，受损的红细胞其后通过肾小管各段又受不同渗透压和PH影响，呈现变形红细胞尿，红细胞容积变小，甚至破裂。肾小球源性血尿主要见于肾实质疾病，如急慢性肾炎、IgA肾病、薄基底膜肾病、Alport综合征、急慢性间质性肾炎等疾病。非肾小球源性疾病包括泌尿系结石、泌尿系感染、肾结核、肾肿瘤、多囊肾病，尿路憩室、尿路息肉。功能性血尿是指平时运动量小的健康人，突然加大运动量可出现运动性血尿，其它还包括高热、重体力劳动等。因此发现血尿时，一定要到正规医院肾内科及时诊治，明确诊断，如果是肾小球源性血尿，尤其合并蛋白尿时，有条件时最好做肾穿刺病理诊断明确诊断，行针对性治疗，以免延误病情。 更多>