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成骨不全是一种遗传性疾病，但也有部分是由于基因突变引起的，多见于婴幼儿，死亡率高。家长需要多了解成骨不全的症状，好及时发现孩子是否有成骨不全。成骨不全的症状成骨不全以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征，但临床差异很大，重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡，轻者至学龄期才有症状，并可存活至高龄，广泛采用的临床分类方法是Sillence的四型分类法，Sillence等（1979）从遗传发生学角度将成骨不全分为四型，此种分型方法已得到学术界的认同。1、型为常染色体显性遗传，蓝巩膜，只表现轻度骨畸形；2、型相当于过去的先天型；3、型为严重型，很多病例呈现宫内发育延迟，初生后即姚春宇 主治医师 2018-08-30 14:40:38
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药物治疗最近采用双膦酸盐类药物治疗成骨不全症取得满意疗效。双膦酸盐为人工合成的焦膦酸盐类似物，它与骨骼中的羟基磷灰石结合，特异性阻滞破骨细胞介导的骨质吸收。 郑州大学第一附属医院小儿外科陈新让双膦酸盐类药物治疗对成骨不全症患儿的主要作用为增加皮质骨厚度。这是阻滞了骨内膜破骨细胞骨吸收，而不干扰长骨表面成骨细胞新骨形成的结果。皮质增厚使骨骼变坚强，从而使患儿可接受矫形手术髓内固定和康复治疗。 双膦酸盐药物治疗儿童疾病的安全性得到证实，不影响患儿的生长、骺板形态无改变、骨折愈合亦不受影响。双膦酸盐药物治疗对年轻女孩的影响尚未进行系统研究，但病例报导尚未见副作用。动物试验表明虽然双陈新让 副主任医师 2019-07-19 10:58:11
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1．骨骼的质量差成骨不全症骨骼脱钙后切片在偏光镜下观察发现与正常相比板层状结构变得不规则，严重受累者更明显。背侧分散电子显微镜研究发现在正常骨骼以板层骨为主，但成骨不全症患儿的骨质中交织骨（不成熟、排列紊乱）较正常的板层骨（成熟，胶原纤维平行排列）多。另外成骨不全症骨骼比正常骨骼矿化明显，因而骨质变硬变脆。 郑州大学第一附属医院小儿外科陈新让 在正常发育中，皮质骨不断地增加宽度和横断面积。这依赖于骨外膜的新骨形成与骨内膜骨吸收两者间的关系，外侧骨形成多于内侧骨吸收。在成骨不全症患儿，成骨细胞活性不足，因而外侧骨形成减少。同时内侧的骨吸收仍在继续，甚至有所增加。这些因素的综合陈新让 副主任医师 2019-07-19 10:58:48
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1、药物治疗最近采用双膦酸盐类药物治疗成骨不全症取得满意疗效。双膦酸盐为人工合成的焦膦酸盐类似物，它与骨骼中的羟基磷灰石结合，特异性阻滞破骨细胞介导的骨质吸收。双膦酸盐类药物治疗对成骨不全症患儿的主要作用为增加皮质骨厚度。这是阻滞了骨内膜破骨细胞骨吸收，而不干扰长骨表面成骨细胞新骨形成的结果。皮质增厚使骨骼变坚强，从而使患儿可接受矫形手术髓内固定和康复治疗。双膦酸盐药物治疗儿童疾病的安全性得到证实，不影响患儿的生长、骺板形态无改变、骨折愈合亦不受影响。双膦酸盐药物治疗对年轻女孩的影响尚未进行系统研究，但病例报导尚未见副作用。动物试验表明虽然双膦酸盐治疗剂量无致畸作用，但他们可通过胎盘并在胎儿姚春宇 主治医师 2018-08-30 14:41:21
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成骨不全症会发生脊柱侧凸。成骨不全症，又称成骨不全脆骨病。是一类先天性遗传性的骨骼发育障碍为表现的这样一类疾病。成骨不全症往往都是有遗传因素的参与。在患儿年龄非常小的时候就有可能发生。比如患儿反复的骨折，肢体的弯曲甚至合并脊柱侧弯。 当出现成骨不全性脊柱侧弯时，可以看患儿具体情况来决定治疗干预的方法。如果这个患儿年龄比较小，可以考虑给予支具外固定来延缓脊柱侧凸的进一步加重。对于脊柱侧凸比较严重，已经影响心肺功能时，在患者的身体条件允许的情况下，可以考虑手术矫正。当然，也有很多患者是严重的成骨不全症，往往会伴发有全身多个组织、器官的病变，本身就可能会出现生命危险，往往需要经过多个学科的会诊贺石生 主任医师 2020-07-05 20:23:19
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成骨不全以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征，但临床差异很大，重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡，轻者至学龄期才有症状，并可存活至高龄，广泛采用的临床分类方法是Sillence的四型分类法，Sillence等（1979）从遗传发生学角度将成骨不全分为四型，此种分型方法已得到学术界的认同。1、型为常染色体显性遗传，蓝巩膜，只表现轻度骨畸形；2、型相当于过去的先天型；3、型为严重型，很多病例呈现宫内发育延迟，初生后即出现骨折，临床上出现严重的骨关节畸形，婴儿期表现蓝巩膜，儿童期以后则不显着，这一类型病人一般可以存活到成年；4、型为常染色体显性遗传，但无蓝巩膜，中度骨关节刘娜 主治医师 2018-03-08 13:21:59
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成骨不全症俗称脆骨病、瓷娃娃、台湾地区称之为玻璃娃娃，为一种遗传性疾病，典型表现为骨质脆弱和骨量减少，传统上被分为4型。郑州大学第一附属医院小儿外科陈新让一、成骨不全症的病因、病理大部分成骨不全症患儿存在编码I型胶原基因的突变。I型胶原是骨、皮肤、肌腱、牙齿和巩膜的主要结构蛋白。I型胶原为长的三螺旋大分子，由两条α1链，一条α2链构成，两链间仅存在轻微的氨基酸序列差异。两链均含有重复的氨基酸三聚体GXY：G（Glycine，氨基乙酸），X（Proline，脯氨酸），Y（hydroxyproline，羟脯氨酸）。每间隔两个残基为氨基乙酸残基，这对形成螺旋结构至关重要，因为其侧链允许形成紧密的陈新让 副主任医师 2019-07-19 10:56:28
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1．促进运动功能成骨不全症患儿可能会出现长骨弯曲畸形、椎体压缩、脊柱畸形、废用性肌肉萎缩、斜头畸形、髋关节外旋屈曲畸形、马蹄足畸形。这些疾患会干扰患儿的运动功能尤其头和躯干的控制、坐、爬、站立、行走功能。家长害怕处理和过度保护也会妨碍患儿的独立生活功能。 郑州大学第一附属医院小儿外科陈新让在早期婴儿阶段，鼓励父母轻柔地护理患儿。轮流左右侧卧有助于预防枕骨变扁，斜颈畸形及髋关节屈曲外旋畸形。仅在患儿清醒时采取俯卧位。父母应学会如何刺激上肢和下肢的主动活动。父母可以协助患儿进行轻柔的主动活动，但应避免剧烈的对角和旋转活动以避免骨折。2． 协助主动活动在爬行节段，鼓励各种形式的节段运动陈新让 副主任医师 2019-07-19 10:55:32
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成骨不全是一类先天性骨科疾病。成骨不全是一种胶原异常或缺陷引起的中胚层组织疾病，已经证明可引起骨、皮肤、巩膜和牙齿的病变。 诊断该病的三联征，即蓝巩膜、牙齿发育不良和全身性骨质疏松。还包括出生时有多发骨折、长骨弓状畸形、短肢等临床表现。下肢长骨弓状畸形导致下肢负重力线不正，丧失行走功能，进一步加重下肢骨质疏松，易发生骨折。 治疗上是恢复下肢负重力线，通过多段截骨外固定器固定术和多段截骨髓内针固定术矫正长骨弓状畸形，下肢力线重建。胡新永 主任医师 2018-05-06 11:28:35
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什么是“瓷娃娃”？1、瓷娃娃是我们对成骨不全儿童的俗称，又称脆骨病。2、该病是一种罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，多为常染色体显性遗传。3、瓷娃娃小朋友极易骨折，即使轻微的碰撞，也会造成严重的骨折。“瓷娃娃”如何确诊？1、成骨不全除累及骨骼，亦会累及皮肤、角膜等结缔组织。临床表现为反复骨折、蓝色巩膜、牙齿发育不良、听力下降等。2、通过基因筛查可确诊该疾病及其临床分型。“瓷娃娃”如何治疗？1、本病无法完全治愈，其治疗分为药物治疗和手术治疗。2、通过药物治疗增强骨质、减少骨折的发生。3、通过手术治疗改善骨骼畸形、恢复正常工作和生活。“瓷娃娃”的药物治疗：1、目前成骨不全症儿童成熟的药物治疗为二膦戴进 主任医师 2022-03-04 22:04:13
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