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高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia，HPA)是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin, BH4)缺乏，导致血苯丙氨酸(phenylalanine, Phe)增高的一组最常见的氨基酸代谢病。 HPA的定义：血Phe浓度120 μmol/L(2 mg/dl)及血Phe与酪氨酸(Tyrosine, Tyr)比值(Phe/Tyr)2.0统称为HPA [8,9,10]。 HPA的病因与分类：HPA根据病因分为PAH缺乏症和BH4缺乏症二大类，均为桑艳梅 主任医师 2016-09-23 06:34:02
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。脂肪酸b氧化代谢病在欧美国家的患病率较高,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症最多见[9]，本研究仅检测到脂肪酸氧化代谢病14例（占所有诊断病例的10.9%），提示脂肪酸氧化代谢病在中国新生儿期患病较少见。香港地区新生儿筛查发现氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸的患病率之比约为5:1:1，与本研究有所差异[10]，原因可能为前者为新生儿筛查确诊患儿，本研究为新生儿期发病患儿，说明部分氨基酸代谢病在新生儿期并没有发病。有机酸代谢障碍是由于氨基酸、脂肪及糖代谢途径中某种酶的缺陷，导致其中间代谢产物有机酸增加，有机酸过多的蓄积造成神经系统及其他脏器损害，严重时出现酸中毒、低血糖和高血氨等。甲基丙二酸血症在有机酸韩连书 主任医师 2018-11-15 17:31:51
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有机酸检测短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者显示乙基丙二酸增高，其他疾病患者表现为多种二羧酸增高。讨 论串联质谱技术通过检测样品中物质的质荷比（相对分子质量），对物质进行定性和定量分析，可同时检测一滴血中70余种氨基酸和酰基肉碱，对30余种氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病进行快速的筛查和诊断。目前已有许多国家利用串联质谱进行新生儿筛查及临床疑似患者检测，使相关疾病的患病率显著增加[7-8,10-13]。气相色谱-质谱技术主要通过检测尿液中有机酸对氨基酸和有机酸代谢病进行诊断。氨基酸代谢病主要是由于氨基酸代谢途径受阻导致体内相应氨基酸水平的增高或降低，其旁路代谢产物有机酸相应增加。串联质谱通过检测韩连书 主任医师 2018-11-15 17:28:11
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，患儿正常饮食，则可逐渐出现生长发育迟缓和智力发育迟缓等表现，直至患儿死亡。因此采足跟血进行实验室检查对这一疾病的筛查和对患儿及早进行治疗具有重要意义。苯丙酮尿症孩子有什么表现？苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常。甲状腺功能减低症孩子有什么李安香 住院医师 2017-11-10 06:32:51
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小儿遗传性代谢病遗传性代谢病是指有代谢功能缺陷的类遗传病,多为单基因病,包括氨基酸有机酸、脂肪酸等代谢缺陷。迄今已发现有500多种,遗传代谢病表现复杂,每种遗传代谢病均属少见病或军见病,但这类疾病累积患病率危害极大。根据受累物质的特点有不同的命名,其中最为经典的疾病是苯丙酮尿症,为氨基酸代谢病中最多见的疾病。 临床表现：我国每年约2000万出生人口,有40万到50万名儿童患有遗传代谢病。新生儿期一般无特别的临床表现父母容易忽视,而一旦发病,孩子的身体和智力可能已经受到严重的损害。大多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡,或因贻误治疗时机造成智力和身体的终身残疾。因此,遗传代谢性疾病是导致儿童天折或郭红枝 副主任医师 2018-11-27 17:04:18
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症是氨基酸代谢病的一种，属常染色体隐性遗传病，因尿中排出的代谢产物具有枫糖浆的特殊气味，因而得名。由于支链α-酮酸脱氢酶复合体缺乏，导致大量支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）、α-酮酸在体内蓄积，对脑组织产生毒性作用，从而导致一系列神经系统损害，表现为智力障碍、生活能力低下等。 瑞瑞是妈妈的第一个孩子，他的患病让一家人充满了焦虑，因为来我院之前别的医院告知他们无法治疗。在这之前我虽了解该病是罕见病，并未见过真正的患儿，没有经验能否给治好，对此我也是充满了忐忑和期待，但我知道，这个病是可以治的。就这样，我查阅文献，咨询专家，交流同行，尽我所能的为孩子治疗。 眼看着孩子一天天好起来，要出院了商晓红 主任医师 2019-03-04 14:49:32
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前几天或当天有发热、咳嗽、腹泻等身体不适症状，建议暂缓接种，等症状基本消失后再预约接种。 21.中重度贫血儿童，建议治疗好转后再接种疫苗。 22.蚕豆病儿童急性溶血期暂缓接种。 23.孩子有先天性心脏病，若症状严重或者处于慢性病急性发作期，暂缓接种。 24.对于既往新冠肺炎病毒感染儿童，未满6个月建议暂缓接种，可在感染6个月后接种1剂新冠病毒疫苗。 25.氨基酸代谢病(如尿素循环障碍伴血氨异常)，脂类代谢缺陷病(如原发性肉碱缺乏症)，应暂缓接种新冠疫苗。 26.糖原累积病(伴血糖控制不稳定)，或存在高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症，未控制的甲状腺功能亢进者，先天性肾上腺皮质增生症伴李晓红 主任医师 2021-11-12 16:35:04
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症状，建议暂缓接种，等症状基本消失后再预约接种。21.中重度贫血儿童，建议治疗好转后再接种疫苗。22.蚕豆病儿童急性溶血期暂缓接种。23.孩子有先天性心脏病，若症状严重或者处于慢性病急性发作期，暂缓接种。24.对于既往新冠肺炎病毒感染儿童，未满6个月建议暂缓接种，可在感染6个月后接种1剂新冠病毒疫苗。25.氨基酸代谢病(如尿素循环障碍伴血氨异常)，脂类代谢缺陷病(如原发性肉碱缺乏症)，应暂缓接种新冠疫苗。26.糖原累积病(伴血糖控制不稳定)，或存在高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症，未控制的甲状腺功能亢进者，先天性肾上腺皮质增生症伴电解质紊乱，糖尿病伴急性并发症(如酮症酸中毒、高渗状态、乳酸酸中毒用户wy03696746186 2021-12-31 10:46:58
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新冠病毒核酸检测24小时后才能接种新冠疫苗。18.过敏性鼻炎急性发作期建议暂缓接种。19.哮喘急性发作期，建议暂缓接种。20.如果接种前几天或当天有发热、咳嗽、腹泻等身体不适症状，建议暂缓接种，等症状基本消失后再预约接种。21.中重度贫血儿童，建议治疗好转后再接种疫苗。22.蚕豆病儿童急性溶血期暂缓接种。23.孩子有先天性心脏病，若症状严重或者处于慢性病急性发作期，暂缓接种。24.对于既往新冠肺炎病毒感染儿童，未满6个月建议暂缓接种，可在感染6个月后接种1剂新冠病毒疫苗。25.氨基酸代谢病(如尿素循环障碍伴血氨异常)，脂类代谢缺陷病(如原发性肉碱缺乏症)，应暂缓接种新冠疫苗。26.糖原累积病(伴血糖控制平平淡淡才是最好人生 2021-11-15 23:58:49
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急性发作期，建议暂缓接种。20.如果接种前几天或当天有发热、咳嗽、腹泻等身体不适症状，建议暂缓接种，等症状基本消失后再预约接种。21.中重度贫血儿童，建议治疗好转后再接种疫苗。22.蚕豆病儿童急性溶血期暂缓接种。23.孩子有先天性心脏病，若症状严重或者处于慢性病急性发作期，暂缓接种。24.对于既往新冠肺炎病毒感染儿童，未满6个月建议暂缓接种，可在感染6个月后接种1剂新冠病毒疫苗。25.氨基酸代谢病(如尿素循环障碍伴血氨异常)，脂类代谢缺陷病(如原发性肉碱缺乏症)，应暂缓接种新冠疫苗。26.糖原累积病(伴血糖控制不稳定) ，或存在高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症，未控制的甲状腺功能亢进者高晓敏 主任医师 2021-11-12 11:29:51
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