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脆骨病，是一种成骨不全症，病症表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。骨折应照常规予以复位和固定。平时应注意营养，避免损伤。有文献称双磷酸盐可治疗该病。上海长征医院骨肿瘤外科刘铁龙概述 脆骨病，是一种成骨不全症，病症表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种刘铁龙 主任医师 2018-07-19 03:07:22
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脆骨病，也叫成骨不全症，是一种由于遗传或基因突变导致的胶原蛋白流失的罕见疾病，该病是一种显性遗传疾病，患上脆骨症的病人就像娃娃一样娇小可爱，但可能一个拥抱、一个大笑、蹬蹬被子就可能让他们骨折，如同瓷娃娃一般。脆骨病的症状表现有哪些？骨脆性增加：一般脆骨症患者，只要有轻微的损伤就可能会导致骨折，严重的还可能会表现为自发性骨折。先天性的多在出生时就有多出骨折，多数骨折造成的畸形又可能会进一步减少了骨的长度，但青春期过后，骨折的趋势也会逐渐减少。体形会慢慢丧失：脆骨症患者的体形会慢慢丧失，主要是因为患者的骨骼非常脆弱，容易出现骨折，也就容易使得机体的骨骼发生畸形；另外，其肌肉力量也相对比较薄弱。头高亭 主治医师 2018-12-25 21:05:47
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成骨不全症（Osteogenisis Imperfecta）俗称脆骨病，)是一种基因异常而影响结缔组织合成的遗传性疾病, 其中大多数类型是编码I型胶原的基因突变所致。其特征为骨质脆弱和骨量减少、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，牙齿发育异常及脊柱侧弯。成骨不全症患儿因多次骨折、肢体畸形，严重影响其负重行走功能[1,2]。脆骨病骨折多见于长骨干,合并有多次髌骨骨折,股四头肌腱撕裂及髌韧带大部缺失的病例报道未见于文献,特报道1例。广东省中医院骨科许树柴 临床资料 女，19岁，2011.5月22日晚患者在家不慎扭伤致左膝关节瘀肿疼痛，活动受限。既往史：自小多次轻度外伤而出现四肢损伤骨折，多次许树柴 主任医师 2018-08-09 20:15:40
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【定义】成骨不全/OI又称脆骨症，多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。因骨质脆弱导致频繁骨折及骨弯曲畸形、蓝巩膜、听力下降、牙齿发育不全等，该类儿童常因轻微外伤而发生骨折，故俗称为“玻璃娃娃”。【双膦酸盐类药物】双膦酸盐类药物是一类强效的骨吸收抑制药，可以抑制破骨细胞的生长和分化，促进其凋亡，从而增加骨质密度，降低骨折率。有专家研究，成骨不全儿童通过周期使用双膦酸盐，骨密度每年增长41.9%，明显降低成骨不全儿童的长骨骨折发生率。2018APEG（澳大利亚儿科内分泌组）共识指南：对于反复骨折的成骨不全儿童推荐使用双膦酸盐类药物。【使用方法】目前使用的双膦酸盐分为三代，我院使用较多戴进 主任医师 2019-05-20 22:03:23
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成骨不全是一种遗传性疾病，但也有部分是由于基因突变引起的，多见于婴幼儿，死亡率高。家长需要多了解成骨不全的症状，好及时发现孩子是否有成骨不全。成骨不全的症状成骨不全以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征，但临床差异很大，重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡，轻者至学龄期才有症状，并可存活至高龄，广泛采用的临床分类方法是Sillence的四型分类法，Sillence等（1979）从遗传发生学角度将成骨不全分为四型，此种分型方法已得到学术界的认同。1、型为常染色体显性遗传，蓝巩膜，只表现轻度骨畸形；2、型相当于过去的先天型；3、型为严重型，很多病例呈现宫内发育延迟，初生后即姚春宇 主治医师 2018-08-30 14:40:38
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药物治疗最近采用双膦酸盐类药物治疗成骨不全症取得满意疗效。双膦酸盐为人工合成的焦膦酸盐类似物，它与骨骼中的羟基磷灰石结合，特异性阻滞破骨细胞介导的骨质吸收。 郑州大学第一附属医院小儿外科陈新让双膦酸盐类药物治疗对成骨不全症患儿的主要作用为增加皮质骨厚度。这是阻滞了骨内膜破骨细胞骨吸收，而不干扰长骨表面成骨细胞新骨形成的结果。皮质增厚使骨骼变坚强，从而使患儿可接受矫形手术髓内固定和康复治疗。 双膦酸盐药物治疗儿童疾病的安全性得到证实，不影响患儿的生长、骺板形态无改变、骨折愈合亦不受影响。双膦酸盐药物治疗对年轻女孩的影响尚未进行系统研究，但病例报导尚未见副作用。动物试验表明虽然双陈新让 副主任医师 2019-07-19 10:58:11
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1．骨骼的质量差成骨不全症骨骼脱钙后切片在偏光镜下观察发现与正常相比板层状结构变得不规则，严重受累者更明显。背侧分散电子显微镜研究发现在正常骨骼以板层骨为主，但成骨不全症患儿的骨质中交织骨（不成熟、排列紊乱）较正常的板层骨（成熟，胶原纤维平行排列）多。另外成骨不全症骨骼比正常骨骼矿化明显，因而骨质变硬变脆。 郑州大学第一附属医院小儿外科陈新让 在正常发育中，皮质骨不断地增加宽度和横断面积。这依赖于骨外膜的新骨形成与骨内膜骨吸收两者间的关系，外侧骨形成多于内侧骨吸收。在成骨不全症患儿，成骨细胞活性不足，因而外侧骨形成减少。同时内侧的骨吸收仍在继续，甚至有所增加。这些因素的综合陈新让 副主任医师 2019-07-19 10:58:48
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1、药物治疗最近采用双膦酸盐类药物治疗成骨不全症取得满意疗效。双膦酸盐为人工合成的焦膦酸盐类似物，它与骨骼中的羟基磷灰石结合，特异性阻滞破骨细胞介导的骨质吸收。双膦酸盐类药物治疗对成骨不全症患儿的主要作用为增加皮质骨厚度。这是阻滞了骨内膜破骨细胞骨吸收，而不干扰长骨表面成骨细胞新骨形成的结果。皮质增厚使骨骼变坚强，从而使患儿可接受矫形手术髓内固定和康复治疗。双膦酸盐药物治疗儿童疾病的安全性得到证实，不影响患儿的生长、骺板形态无改变、骨折愈合亦不受影响。双膦酸盐药物治疗对年轻女孩的影响尚未进行系统研究，但病例报导尚未见副作用。动物试验表明虽然双膦酸盐治疗剂量无致畸作用，但他们可通过胎盘并在胎儿姚春宇 主治医师 2018-08-30 14:41:21
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成骨不全症会发生脊柱侧凸。成骨不全症，又称成骨不全脆骨病。是一类先天性遗传性的骨骼发育障碍为表现的这样一类疾病。成骨不全症往往都是有遗传因素的参与。在患儿年龄非常小的时候就有可能发生。比如患儿反复的骨折，肢体的弯曲甚至合并脊柱侧弯。 当出现成骨不全性脊柱侧弯时，可以看患儿具体情况来决定治疗干预的方法。如果这个患儿年龄比较小，可以考虑给予支具外固定来延缓脊柱侧凸的进一步加重。对于脊柱侧凸比较严重，已经影响心肺功能时，在患者的身体条件允许的情况下，可以考虑手术矫正。当然，也有很多患者是严重的成骨不全症，往往会伴发有全身多个组织、器官的病变，本身就可能会出现生命危险，往往需要经过多个学科的会诊贺石生 主任医师 2020-07-05 20:23:19
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成骨不全以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征，但临床差异很大，重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡，轻者至学龄期才有症状，并可存活至高龄，广泛采用的临床分类方法是Sillence的四型分类法，Sillence等（1979）从遗传发生学角度将成骨不全分为四型，此种分型方法已得到学术界的认同。1、型为常染色体显性遗传，蓝巩膜，只表现轻度骨畸形；2、型相当于过去的先天型；3、型为严重型，很多病例呈现宫内发育延迟，初生后即出现骨折，临床上出现严重的骨关节畸形，婴儿期表现蓝巩膜，儿童期以后则不显着，这一类型病人一般可以存活到成年；4、型为常染色体显性遗传，但无蓝巩膜，中度骨关节刘娜 主治医师 2018-03-08 13:21:59
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