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一.先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素．导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类唯一能生存的单体综合征。二.特纳氏综合征可能对女性的身体和心理产生双重损害。因为缺乏一个X染色体，患儿的性发育会受到影响。特纳氏综合征的很多症状可以通过注射生长激素缓解，早期进行治疗是至关重要的。心理发育：患儿的心理发育比一般正常儿童慢，由于不正常的性发育和生长，患儿的自我认可度低。特纳氏综合征患儿的青春期可能延迟或者消失，可能不育。她们患肾脏、心脏和甲状腺疾病的秦京云 副主任医师 2017-07-24 21:42:25
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，但是疼痛感没有三叉神经痛强烈。3.布鲁热综合征：布鲁热综合征有张大口症状，在肌张力障碍发作间歇期阵发性呼吸深快，同时伴发眼球震颤，其发病机制定位在丘脑。4.重症肌无力：梅杰氏综合征与重症肌无力均有睁眼困难症状，但后者为提上睑肌肌力异常，常有晨轻暮重现象，而前者为眼轮匝肌阵发性挛缩或强直性收缩导致的眼睑闭合。二、如何判断梅杰氏综合征？1.双眼睑痉挛：患者最常见的首发症状为双眼频繁眨动，约占76%～77%，也有部分由单眼起病，渐及双眼。睑痉挛前常有眼睑刺激感，眼干畏光和瞬目增多。睑痉挛的发作频率常由稀疏至频繁。痉挛可持续数秒至20分钟，不经治疗可持续收缩造成功能性“盲”。患者常需用手将双上睑拉起看路王学廉 主任医师 2021-11-22 10:11:45
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剂量。(二)克氏综合征患者生育治疗1．对于精液中有少量精子的克氏综合征患儿，可在青春期早期，未行睾酮补充治疗之前，低温贮藏其精液标本，以便为将来行ICSI，解决生育问题提供可能。2．对于无精子症的成年男性患者，尝试显微取精，如睾丸中发现精子，行ICSI。3．目前临床上还没有能有效预测精子存在的指标，证明精子是否存在的方法只有睾丸活检。4．精液检查表现为无精子症的患者，其睾丸组织存在灶性的精子发生，表明患者仍有生育的可能。非嵌合型克氏综合征的成年患者通过睾丸精子提取(TESE)获得精子的概率为40%-50%，应用近年来出现的微创精子提取技术(TESE)精子检出率可以提局到70%，若在术前短期应用杜从启 主治医师 2018-12-01 15:46:08
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三叉神经痛强烈。3.布鲁热综合征：布鲁热综合征有张大口症状，在肌张力障碍发作间歇期阵发性呼吸深快，同时伴发眼球震颤，其发病机制定位在丘脑。4.重症肌无力：梅杰氏综合征与重症肌无力均有睁眼困难症状，但后者为提上睑肌肌力异常，常有晨轻暮重现象，而前者为眼轮匝肌阵发性挛缩或强直性收缩导致的眼睑闭合。二、如何判断梅杰氏综合征？1.双眼睑痉挛：患者最常见的首发症状为双眼频繁眨动，约占76%～77%，也有部分由单眼起病，渐及双眼。睑痉挛前常有眼睑刺激感，眼干畏光和瞬目增多。睑痉挛的发作频率常由稀疏至频繁。痉挛可持续数秒至20分钟，不经治疗可持续收缩造成功能性“盲”。患者常需用手将双上睑拉起看路，不敢独自出门或过王学廉 主任医师 2022-07-13 15:06:35
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导致双下肢、会阴部肿胀和自下而上的胸腹壁、腰背部浅静脉曲张，可有心悸，甚至轻微活动即可引起心慌、气短等心功能不全的症状。由于肾静脉回流障碍，可引起肾功能不全的表现，包括小便量减少，全身水肿等。【诊断】（一）症状、体征：有门静脉高压表现并伴有胸、腹壁，特别是背部及腰部及双侧下肢静脉曲张者，应高度怀疑为布加氏综合征。（二）辅助检查：1．肝功能：早期肝功能无明显异常，随着病变的发展，血浆白蛋白降低，球蛋白增高，白、球比例倒置，转氨酶及胆红素增高，凝血酶原时间延长。 2．食道吞钡X线检查：晚期食道可有虫蚀样改变。 3．B型超声：是简单、可靠且方便的无创性筛选手段。诊断准确率达90%以上。可见肝静脉近心端蔡金贞 主任医师 2019-01-08 11:55:56
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什么是特纳氏综合征？ 特纳氏综合征是内分泌学专家Henry Turner博士在1938年首先提出。Henry Turner博士描述了一系列女性患者的症状，后来研究发现，此病由女性基因缺陷引起。 大多数女孩有两个性染色体，被称作X染色体。患有特纳氏综合征的女性其中一个X染色体可能缺失、不完整或遭到了损坏。 诊断 早期诊断特纳氏综合征对治疗非常重要，可以通过血液检查染色体确诊，这种检查叫染色体核型分析。患有特纳氏综合征的女孩并发身材矮小症，此外，还能有以下体征： ·蹼状颈（肩膀和脖子两侧部位变厚） ·后发际低 ·耳朵位置低 ·眼睑下垂肖延风 主任医师 2017-03-27 16:11:15
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治疗时要密切监测血浆睾酮水平及雌雄激素比例，注意调整睾酮的剂量。(二) 克氏综合征患者生育治疗1．对于精液中有少量精子的克氏综合征患儿，可在青春期早期，未行睾酮补充治疗之前，低温贮藏其精液标本，以便为将来行ICSI，解决生育问题提供可能。2．对于无精子症的成年男性患者，尝试显微取精，如睾丸中发现精子，行ICSI。3．目前临床上还没有能有效预测精子存在的指标，证明精子是否存在的方法只有睾丸活检。4．精液检查表现为无精子症的患者，其睾丸组织存在灶性的精子发生，表明患者仍有生育的可能。非嵌合型克氏综合征的成年患者通过睾丸精子提取(TESE) 获得精子的概率为40%-50% ，应用近年来出现的微创精子金晖 副主任医师 2018-08-01 03:11:23
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容易诱发血栓形成。因此，在睾酮补充治疗时要密切监测血浆睾酮水平及雌雄激素比例，注意调整睾酮的剂量。(二) 克氏综合征患者生育治疗1．对于精液中有少量精子的克氏综合征患儿，可在青春期早期，未行睾酮补充治疗之前，低温贮藏其精液标本，以便为将来行ICSI，解决生育问题提供可能。2．对于无精子症的成年男性患者，尝试显微取精，如睾丸中发现精子，行ICSI。3．目前临床上还没有能有效预测精子存在的指标，证明精子是否存在的方法只有睾丸活检。4．精液检查表现为无精子症的患者，其睾丸组织存在灶性的精子发生，表明患者仍有生育的可能。非嵌合型克氏综合征的成年患者通过睾丸精子提取(TESE) 获得精子的概率为40刘俊山 副主任医师 2018-09-03 14:13:23
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克氏综合征，全名克莱恩费尔特氏综合征（Klinefelter’s征），另一个病名叫做先天性睾丸发育不全。它属一种先天性疾病，是染色体异常引起的：正常男子染色体核型为46，XY，女子为46，XX，如果男子染色体核型中X增多，就会引起这种病，最常见的是47，XXY，也有少数患者的核型是48，XXXY甚至49，XXXXY。大约每600个新生男婴中就会有一个克氏综合征患儿。上海市第一人民医院泌尿外科万众克氏综合征的患者在青春期前没有明显的表现。进入青春期后，会显露出一些病态，外观是男性，但睾丸小，阴茎可有一定程度的发育，但也较正常人小。其他第二性征也有不同程度的发育，有的有少许阴毛及胡须，喉结小或万众 医师 2020-05-15 16:56:42
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在日常门诊中，有一些女童被诊断为特纳氏综合征。但很多家长并不了解特纳氏综合征的表现和危害：浙江大学医学院附属儿童医院小儿、青少年妇科高慧慧 特纳氏综合征是一种相对常见的染色体疾病，其特点仅发生在女孩身上，表现为身材矮小，无功能卵巢致性发育不良和不孕。虽然卵巢功能低下，但其他性器官和生殖器官（子宫和阴道）正常。该病的其他临床表现是蹼颈（多余的皮肤皱褶）；形态异常的指甲；新生儿期手足水肿；主动脉狭窄及其他心脏异常，如瓣膜异常；婴儿可能出现喂养问题；所有患儿都有可能出现认知和行为障碍。 通常，女孩在儿童生长期间明显比同龄女童矮10厘米以上，做染色体核型分析可发现该征高慧慧 主治医师 2018-07-16 22:45:57
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